基因组拷贝数变异相关论文
目的 分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫(ID/GDD-EP)患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:(1)选取2015年1月至2018年1......
目的:利用基于高通量测序的低深度全基因组测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)对90例发育迟缓的患儿进行遗传学检......
本文对中国黄牛基因组的CNV研究建立合理的试验方案,通过实验,我们在不同中国黄牛品种中共检测到1378个CNV ,涉及到300个功能基因,位于......
目的 分析一个四代相传的常染色体显性遗传性传导性耳聋伴上睑下垂大家系的致病基因.方法 耳鼻喉专科检查及全身体格检查,听力学检......
目的 探讨应用高通量测序技术(high-throughput sequencing technologies)诊断先证者X p22.13微缺失,并分析其临床表现和X p22.13......
目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide ......
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental reta......
目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜......
目的运用基于微阵列的染色体基因组检测技术(CMA)对复发性流产患者的胚胎组织进行染色体检测,探讨CMA对复发性流产的诊断作用及其......
目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多......
目的分析智力障碍共患癫痫(ID-E)儿童的临床特征及基因组拷贝数变异(CNVs)情况,为ID-E的临床治疗提供参考依据。方法选取2013年1月......
目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotid......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基......
目的应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常......
甘草(Glycyrrhiza uralensis Fisch.)是常用的大宗药材,是调解百药的首选佳品,有“十药九甘草”和“药中国老”之称。甘草酸是甘草......
目的 探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系.方法 取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组......
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集......
微阵列比较基因组杂交技术(array—basedcomparativegenomichybridization,array—CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术......
目的探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系。方法取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组......
目的 分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(aSNP)在不同......
目的通过对比高通量测序与染色体核型分析技术在产前诊断中的应用效果,探讨二者在产前诊断中联合应用的价值及意义。方法选择2017年......
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异......
目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不......
目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variant......
研究背景:先天性心脏病(Congenital heart diseases,简称CHD)是一类最常见的出生缺陷,约占出生缺陷总数的1/3。在活产儿中其发生率......
目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部......
背景:智力障碍(Intellectual Disability,ID),又称为智力低下、精神发育迟滞(Mental Retardation, MR),是一组以18周岁前起病、认知......
目的:不明原因智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability/Developmental Delay,ID/DD)是儿童发育过程中的一种常见致残性疾病,病......
精神分裂症是以知觉、思维、情感和行为障碍为主要临床特征,并伴有显著的认知功能损害和社会功能缺陷的重症精神疾病。目前,精神分......
研究背景胎儿生长受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎儿因各种不良原因在母体子宫内未能达到其应有的生长潜能,主要表现为......
基因组拷贝数变异(CNVs)是基因组结构变异的重要组成部分,根据其发生的频率可分为常见型CNVs和罕见型CNVs.研究发现CNVs参与许多疾病......
目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generatio......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值。方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在......