表皮松解性掌跖角化症相关论文
目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点.方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的......
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目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因......
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表皮松解性掌跖角化症是一种以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病.本文阐述了角蛋白分子的结构、分类以及由角蛋白突变所......
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目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床......
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表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK),是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特......
背景：表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传病，主要由KRT9基因突变造成；先天性甲肥厚(PC)为一种相对罕见的常......
背景:(1)表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要由KRT9基因突变造成，少数患者携带KRT1基因突变......
目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keration 9,KRT9)的......
目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血......
表皮松解性掌跖角化症是一种以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病.本文阐述了角蛋白分子的结构、分类以及由角蛋白突变所......
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目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法&......
第一部分表皮松解性掌跖角化症基因型-表型相关性分析及产前基因诊断背景：表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar kerat......
目的:表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以掌跖......
背景:表皮松解性掌跖角化症（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK。OMIM:144200）属于一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,......
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家......
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背景:(1)Olmsted 综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临......
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17......
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目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)家系角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况,并......
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背景：(1)2型多发性内分泌腺瘤(MEN2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般......
目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采......
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