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乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入。众多研究者运用全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为乳腺癌发病机制的研究提供了重要的线索。为了发现更多的乳腺癌易感基因及位点,研究者不再局限于单一的研究方法,而是联合运用多种研究方法来进行乳腺癌的遗传易感性研究。本文详细介绍这些研究方法及应用在乳腺癌易感基因研究中的进展。