x染色体失活相关论文
通过对四种经典表观遗传学现象——位置效应花斑、副突变、X染色体失活、基因组印记的描述和分析，从科学研究中的实例出发，促进学生......
背景与目的Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和 Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）都是......
背景46,XY性反转综合征（sex reversal syndrome）是一类罕见的性别发育异常的遗传性疾病,发病率约为l/100,000,Xp21上NR0B1基因重复引......
生殖干细胞（Germline stem cell）是生殖细胞发育的早期阶段。生殖干细胞是一类特殊的成体干细胞,它不但具有干细胞的特性,而且还具有......
X染色体失活（X Chromosome Inactivation,XCI）和基因组印记是引起单等位基因表达的两种经典表观遗传调控过程。在雌性哺乳动物中,长......
背景:X染色体的长度约占人类全基因组的5%,但X染色体上的突变基因比常染色体上的突变基因对复杂疾病的影响更大。X染色体和常染色......
目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
目的 通过人雄激素受体(HUMARA)基因位点克隆性分析技术确定掌纤维瘤病是否为肿瘤性增生.方法收集12例女性掌纤维瘤病患者的组织蜡......
目的用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array－CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG......
甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造......
背景:X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)是调控女性X染色体基因表达水平的重要机制。XCI发生在女性胚胎发育的早期,此时......
本文概述了人类红绿色觉基因的组构。位于X染色体上的红绿色觉基因由于染色体的不等交换导致色盲或色弱。女性的一条X染色体随机失......
目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规......
目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
X染色体失活(XCI)假说的提出,引起了很多研究学者对XCI机制的不断探索,特别是X失活中心(XIC)的深入研究,不同的学者提出了不同的X......
人胚胎干细胞（Human embryonic stem cell,hESC）来源于早期人类胚胎的内细胞团，它可以分化为内、中、外三个胚层的各种细胞及组织。胚......
脑梗死的发病率逐年上升，该病医疗费用巨大，已成为重要的卫生、经济和社会问题，对其危险因素早期发现及预防是缺血性脑卒中防治研究的......
目的本研究通过测定青春期多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清前列腺特异抗原浓度(prostate specific antigen,PSA)、空腹胰岛素、睾酮......
目的：研究Rett综合征(Rettsyndrome，RTT)家系的Mecp2(methyl-CpGbindingproteingene)基因突变，探讨X染色体失活(Xchromosomeinactivat......
胚胎干细胞(ES，Embryonic Stem cells)来自囊胚内细胞团(ICM，Inner CellMass)，以自我更新和多向分化潜能的特性在干细胞研究和应用相......
【研究背景】： 卒中严重降低了人类的生活质量，并给社会带来了恶劣的影响，缺血性脑卒中为最常见的病发类型。相比之下，女性的生命周......
在二倍体哺乳动物中存在着广泛的等位基因表达不平衡现象，例如基因组印记、雌性细胞的X染色体失活以及常染色体随机单等位基因表达......
哺乳动物X染色体连锁基因表达上的剂量差异，是通过雌性胚胎发育早期一条X染色体的失活(XCI)来平衡的。XCI包括印记型失活和随机型失......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 通过检测人类雄激素受体(HUMARA)基因,分析Kaposi肉瘤组织X染色体失活方式,探讨其克隆性起源.方法 选择25例女性石蜡包埋组织......
Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为dystrophin基因变异所致的X伴性隐性遗传病,主要影响......
目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应......
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病,目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节.雄激素的生物学......
胚外组织尤其是胎盘的正常发生对于维持哺乳动物胎儿在子宫中的发育和生长是必须的。胎盘发生是一个复杂的基因表达调控的过程，近年......
目的 研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患......
期刊
目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临......
尽管体细胞克隆在绵羊、牛、小鼠、猪、山羊、兔、猫、大鼠和骡子等物种中都获得了成功, 但却未能得到狗和猕猴的克隆个体, 而且克......
目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-lin......
目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年......
归纳总结了猫的毛色遗传规律和虹膜颜色遗传规律,解释了"鸳鸯眼"猫的成因。在X染色体随机失活影响其连锁基因表达的基础上,常染色......
目的 探讨同一病例不同位点组织显微切割方法对宫颈鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma,SCC）及其宫颈上皮内瘤变（cervical intraep i......
TET1 is a DNA-binding protein that modulates DNA methylation and gene transcription via hydroxylatio
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在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹......
通过核移植克隆哺乳动物要求处于分化状态的供体核被重新编程,进入一种全能性的胚胎性基态.那么体细胞核移植后,其缩短的端粒长度......
近日，中国科学院动物研究所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的，以稳定二倍体形式存在......
X染色体失活（SCI）是哺乳动物X染色体基因剂量补偿作用的实现方式，是由失活的关键调节因子XistRNA结合到X染色体上引发的。失活的X染色......
许多恶性血液病是克隆性疾病，其克隆的起人有异质性。本文主要阐述了用Ｘ染色体失活分析法进行克隆检测的基本原理及其在血液病中的应......
