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目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray,CMA)、多重连接依赖性探针扩增方法(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对来自同一个家系中的一名多发畸形胎儿、一名智力低下男性患儿及他们的母亲进行分子遗传学分析,并结合X染色体失活分析(X chromosome inactivation,XCI),进行基因型-表型分析.结果 CMA和MLPA结果提示多发畸形胎儿为女性,染色体Xq28区域存在631 kb的片段重复(arr[hg19]Xq28(152,993,329～153,624,605)x3),两条X染色体活性比例为17:83,携带Xq28重复变异的X染色体活性为17％;MLPA提示智力低下的男性患儿为Xq28重复综合症患者;他们的母亲为Xq28重复的携带者,两条X染色体活性比例为0:100,携带Xq28重复的X染色体完全失活.结论 X失活分析有助于Xq28重复综合征在女性胎儿表型及预后的判断.