＜正＞甲基CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）是大脑中DNA甲基化的主要标志物，是一种核蛋白，是中枢神经系统的重要调控因......

病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体......

目的探讨MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2018年1月至2019年9月在郑州大......

甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造......

MECP2重复综合征（MDS）是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿......

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患......