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目的:对乌鲁木齐市汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况进行检测及统计分析,为脆性X综合征(FXS)相关遗传咨询、孕前及产前诊断提供依据。方法:募集2015年6月至2016年9月就诊的乌鲁木齐市汉族育龄女性中符合研究目的的妇女作为目标人群,签署《患者知情同意书》,抽取外周血,提取基因组DNA,应用AmplideX?FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳,进行FMR1基因(CGG)n重复数检测。采用国际分类标准将受检女性分为阴性组及阳性组进行FMR1基因变异与卵巢功能不全的相关性研究,使用Χ2检验进行统计分析。结果:1.乌鲁木齐市汉族育龄女性的FMR1基因检测得到24种不同的等位基因,CGG重复数目的变异范围为N=19~51次,其中最常见的CGG重复数N为29(43.46%),其次为30(27.69%)。2.检出FMR1基因突变中间型(N=45-54)携带者1例,携带率为1/130。将中间型范围扩大到N=40-54次时,检测出中间型携带者7例,携带率为7/130。3.FMR1基因变异与卵巢功能不全相关性研究,Χ2=10.625,P<0.05。结论:1.应用AmplideX?FMR1 PCR技术进行FMR1基因(CGG)n重复数检测省时省力,结果可靠,可以用作大样本的筛查。2.新疆乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因突变的发病情况与其他基于亚洲人群的研究结果基本相似,当中间型被定义为CGG重复次数N=40-54(次)时,其携带率明显高于亚洲地区的报道,与欧洲报道的结果相近。3.FMR1基因突变可能与卵巢功能不全相关,FMR1基因CGG三核苷酸序列重复次数在26到34之间脆性X相关卵巢功能正常,超过26-34以外的CGG重复可能是发生卵巢功能不全的高危因素。