【摘 要】
：
脆性X相关失调症是一类由FMR1基因突变引起的失调症,包括脆X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)、脆性X相关原发性卵巢机能不全(FXPOI)、脆X综合征等.这些失调症绝大多数由FMR1
【机 构】
：
空军军医大学第一附属医院妇产科实验室,西安,710032
论文部分内容阅读
脆性X相关失调症是一类由FMR1基因突变引起的失调症,包括脆X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)、脆性X相关原发性卵巢机能不全(FXPOI)、脆X综合征等.这些失调症绝大多数由FMR1基因5'末端(CGG)n重复片段异常扩增和异常甲基化导致的FMRP蛋白合成减少或缺失所致,尚无明确的临床诊断标准,一般依赖于医师个人评估,本文将对Southern blotting,PCR,蛋白检测等方法做出介绍,以期为临床医师提供参考.
其他文献
目的 探讨先天性外耳畸形患儿的临床特点,为临床诊断提供参考.方法 利用出生缺陷监测系统,发现外耳畸形患儿,由我院五官科进行诊断并随访.结果 5年共分娩活产儿58 200例,诊断
通过调研资料,分析了古建筑的一些破坏情况,主要是木框架,木屋盖和维护墙体的破坏情况,还分析了砖木结构建筑的风化问题,并针对一些具体的破坏情况提出了一些有建设性的加固
就海口申鑫国际广场项目主楼主体结构续建设计中所涉及的应如何遵循规范条文、结构局部转换与整体结构关系的处理、既有结构构件抗震承载力评估及其可行加固方案选择、结构加
眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓.小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是
成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGF)家族是生长因子中的一个大家族,包括2 3个家族成员,具有相似的编码基因序列和空间结构,基于序列同源性和演变特征,将18种
原高层酒店建筑为26层框架-剪力墙结构,因功能改变需进行扩建和改造,在原建筑物的南侧新增一跨,跨度7.6m,高26层.由于原边柱变为中柱,荷载增加,改变了原柱的受力特点,同时与
目的 通过对92例Turner患者的外周血染色体进行分析,探讨其在临床应用中的重要性,以及遗传咨询和指导治疗.方法 收集不同年龄段的特纳综合征患者的样本,将其分为3个年龄组(分
某电厂输煤栈桥的楼屋盖板、柱及桁架杆件混凝土强度偏低,部分桁架杆件存在裂缝、局部缺陷,钢筋外露锈蚀.为确保该栈桥结构继续安全使用,在对原结构承载能力进行校核计算的基
介绍了某法院办公楼和法庭改造加固的设计要点.为了使早期设计的建筑能满足现行高层建筑混凝土结构技术规程和建筑抗震设计规范的要求,采取的主要改造加固措施包括:增设壁柱
目的 研究西安地区汉族人群MNS、Duffy两个稀有血型系统基因多态性分布状况,为西安地区稀有血型库的建立及血液输注提供参考.方法 使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PC