【摘 要】
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目的 进行安徽省肝豆状核变性(HLD)的流行病学研究,选择位于皖西大别山区的金寨县、位于江淮之间丘陵地带的含山县和淮河以北平原地带的利辛县汉族人群作为研究对象,调查其HLD的发病率和患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变与多态的特点.方法 我们于2008年11月～2010年6月期间,采用随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员依据裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 230061
【出 处】
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2013中国医师协会中西医结合医师大会
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目的 进行安徽省肝豆状核变性(HLD)的流行病学研究,选择位于皖西大别山区的金寨县、位于江淮之间丘陵地带的含山县和淮河以北平原地带的利辛县汉族人群作为研究对象,调查其HLD的发病率和患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变与多态的特点.方法 我们于2008年11月～2010年6月期间,采用随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员依据裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,对含山县、金寨县和利辛县境内的机关单位、学校、社区、工厂和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,并且了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性和(或)有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由本院神经科专家行神经系统检查并行铜代谢、腹部超声检查及ATP7B基因突变与多态的检测,必要时进行青霉胺负荷试验(PCT)等,从而确诊或排除HLD.结果 我们在上述人群中共计调查了153370人,确诊HLD患者9例,其中有2例为同胞姐弟,2例为同胞姐妹.包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型、脑-内脏型和肝型各1例,症状前期者4例；其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内.安徽省HLD的发病率约为1.96/10万,患病率约为5.87/10万.8例患者行ATP7B基因突变检测,结果提示：病例1和病例2同胞姐弟患者均存在第13外显子Pro992Leu杂合突变；病例3患者存在第12外显子2731-2A＞T杂合突变；病例4患者存在第8外显子Arg778Leu杂合突变和第16外显子Glu1173Lys杂合突变,病例5患者各外显子未检出突变,但其外显子存在着多处杂合多态；病例6患者存在第8外显子Arg778Leu杂合突变和第13外显子Pro992Leu杂合突变；病例8和病例9同胞姐妹患者均存在第8外显子Arg778Leu杂合突变和第14外显子3061-3C＞A杂合突变.结论 HLD为目前可治性的遗传病之一,在我国该病并非罕见,但其临床表现复杂多变,临床医师在日常诊疗实践中易于误诊、误治和漏诊,故应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行眼角膜K-F环、铜代谢等相关检查,力争做到早期发现、早期诊断和早期规范治疗.
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