【摘 要】
：
目的分析肝豆状核变性（WD）ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增ATP7B
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院儿内科,上海交通大学医学院附属新华医院神经肌肉病研究室,上海市儿科医学研究所神经肌肉病研究室
论文部分内容阅读
目的分析肝豆状核变性（WD）ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序。应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果。结果146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G〉T（Arg778Leu）错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C〉G（Leu770Leu）多态;1例c
其他文献
通过文献资料法、数据统计法、对比分析法、逻辑分析法等方法,对速度分配在400米跑中的重要性展开分析讨论,对获得的参数进行分析与比较,并采用分段分析法分析各分段100米速
党纪案件“公开审理”的新模式借鉴了民事刑事案件的审理经验,并充分考虑了党纪案件的特殊性,在各地的实践过程中探索出了一条充满活力、形式多样的新路子。新模式在实践过程
随着中国经济的快速繁荣发展,带动了煤矿产业的发展进步,特别是煤矿的机电设备较之以前有了突破性的改观。综采工作面机电设备作为矿井煤炭生产最重要的因素,对煤炭高效率的
女性也能练成施瓦辛格那样的大块头吗？ 一般来讲，女性天生不会有太多的肌肉。这是因为女性在肌肉锻炼中存在激素上的“劣势”。激素水平会影响肌肉的状态，其中雄性激素睾酮被认为对肌肉生长有明显作用。睾酮会促进蛋白质合成，抑制蛋白质分解。因此，即便是同样不爱运动的个体，男性也会比女性壮实一些。肌肉训练也会进一步刺激睾酮的分泌，但这种刺激作用在女性身上并不明显，所以从先天条件上来说，女性即便想练肌肉，难度也
以仪电电子100英寸INESA智能激光电视为主角的“INESA|设计派,世界杯炫动之夜”近日成功举行.此次活动由上海仪电电子有限公司主办,中国建筑与室内设计师网协办,邀请了近30位
写作教学是高中英语教学中一个重要的教学环节,书面表达最能反映考生综合运刚英语的能力,即真正的语用能力。抓好写作教学,也可以促进听、说、读的同步改善。因此,提高写作教
本文采用文献资料法、问卷调查法和数理统计等研究方法,对山东省昌乐二中34名篮、排球队员做了相关调查,找出不同性别、不同项目和不同年级运动员对比赛满意度的相关情况,为
汉语拼音是学生识字、阅读和学习普通话的有效工具.《义务教育语文课程标准》对拼音教学的要求是:学会汉语拼音.能读准声母、韵母、声调和整体认读音节.能准确地拼读音节,正
如今,随着我国政治体制的不断改革,对于相关的行政事业单位而言,一定要全面认识到档案管理工作的重要性,只有针对档案开展科学的管理工作,才能够满足人才流动方面的相关需求,