本论文包括两部分:一是对一中国常染色体显性肥厚型心肌病家系进行候选基因突变筛选;二是对一中国常染色体隐性肝豆状核变性家系进行致病基因突变位点的检测。(1)肥厚型心肌病(HCM)是常见的一类以心肌肥厚为主要特征的心脏病。目前分子遗传学研究发现β-肌球蛋白重链编码基因MYH7基因是HCM最重要致病基因,其变异导致的HCM约占病例总数的30%~50%。在本研究中,我们收集了一个三代患有肥厚型心肌病的中国家系,选取MYH7为候选基因进行突变检测,结果在第12号外显子中发现了一个尚未见公开报道的E370Q突变,突变影响的氨基酸残基在进化上高度保守,E370Q突变也不存在于大样本正常对照中,表明可能是导致该HCM家系的致病基因突变。我们对突变基因型-表型进行了分析和讨论。(2)肝豆状核变性(WD)是一种以肝功能损害和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病。ATP7B基因是目前唯一已知的WD致病基因,基因突变以少数几个热点突变为主,热点突变存在明显的地域和种族分布的特点。我们对采集到的一个三代肝豆状核变性的中国家系进行了ATP7B基因进行突变检测,结果在第8号外显子发现R778L突变,该突变是中国WD病人突变热点。上述研究对我们理解中国肥厚型心肌病和肝豆状核变性的遗传基础,以及对患者进行基因诊断、早期危险分层、判断预后、相应预防和提高生存质量方面都有一定的理论和应用价值。