【摘 要】
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为探讨中国人肝豆状核变民生基因（ＡＴＰ７Ｂ）第１６号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对无亲缘关系的４４例肝豆状核变民生患者和６０名正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因第１６号外显子，进行了突变及多态的
【基金项目】
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卫生部优秀青年人才专项基金!97082,福建省卫生厅科研基金!96A032
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为探讨中国人肝豆状核变民生基因（ＡＴＰ７Ｂ）第１６号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对无亲缘关系的４４例肝豆状核变民生患者和６０名正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因第１６号外显子，进行了突变及多态的筛查，发现了３例患者具有下正常对照不同的单链构象，进一步经ＤＮＡ，测序证实其中２例发生了ＩＩｅｕ１１４８Ｔｈｒ突变，另１例发生了Ｇｌｕ１１７３Ｌｙｓ突变，上述突变均为国际上未
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