酶缺乏相关论文
低血钾性肌病伴有17α—羟酶缺乏,主要表现为盐皮质素过剩和性腺机能低下的一种少见的先天性肾上腺和性腺疾病。临床特征为高血压......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
线粒体脑病肌病 (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ)是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病[2 ] ,是由于线粒体中ＤＮＡ突变所致 ,现已发现 10 0多种。我......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要病因之一.为了早期诊断新生儿G-6-PD缺乏并了解其高胆......
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糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病.根据所缺乏的酶不同,目前将GSD......
黏多糖贮积症（ MPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引......
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇......
目的:研究大肠癌及其癌旁正常组织中COX-2、hMLH1、hMSH2的表达情况及其与临床病理参数的关系,并探讨其相关性.方法:应用COX-2、hM......
女性假两性畸形是指患者的生殖腺体是卵巢,细胞遗传学检查染色体核型为46,XX,内生殖器官有子宫、阴道、输卵管;但外生殖器官发生了......
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharide storage disease）。本病是一种遗传性黏多糖代谢障碍，由于某......
人类生命的基本特征之一是不断地进行新陈代谢，而人体的新陈代谢是由许多相关而复杂的化学反应组成的，而绝大多数的化学反应是借助酶......
Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶......
粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多......
血清胆碱酯酶(plasma cholinesterase,PChE)又称假性胆碱脂酶或非特异性胆碱酯酶,是一种糖蛋白,主要产生于肝脏且通常分布于血浆[1......
闭经表现为无月经或月经停止。根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类。原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引......
