进行性肌营养不良相关论文
目的探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小......
目的 研究进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者视网膜眼电图(electroretinogram,ERG)表型与临床......
目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型(Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD)患儿的用药时程、剂量与临床疗效......
目的 观察骨髓和脐血间充质干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良(PMD)患者的安全性和有效性.方法 2007年6月至2008年6月对经血清......
目的:进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢进行性加重的肌无力、萎缩......
目的:Duchenne肌营养不良(DMD)是最常见的进行性肌营养不良,人群发病率为3500个男性活婴中有一个患DMD。进行性加重的对称性肌无力和......
目的:杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌纤维膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)完全缺失导致的一种进行性肌营养不......
目的 观察穴位埋线联合糖皮质激素及神经营养药物治疗进行性肌营养不良的临床疗效.方法 50例进行性假肥大性肌营养不良患者,随机分......
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.......
作者简介 河北医科大学附属以岭医院副院长兼肌萎缩专科主任,河北省中医肌萎缩治疗中心副主任,享受国务院特殊津贴专家,中华医......
他是一位诗人.rn他又是一位病人.“进行性肌营养不良”,这是一种无药可医的不治之症.rn郭卫兵能活到今天,已经是奇迹了.rn他不仅想......
进行性肌营养不良属中医学痿证范畴,为疑难病.国医大师李济仁教授对痿证理论与临床治疗多有创新,他认为痿证的病因不外乎“虚”与......
进行性肌营养不良(MD)是一种遗传性肌肉组织变性疾病,除累及骨骼肌外,还可累及心脏。目前国内外尚缺乏MD患者超声心动图改变的大样......
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进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运......
进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变.杜氏肌营养......
本课题应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对56例Duchenne型(DMD)及59例Becker型(BMD)两类患者的临床特点及其与Dys......
对4例进行性肌营养不良的患儿行脐血干细胞移植手术.结果手术均顺利完成.提出手术室护士熟悉脐血干细胞移植术的手术步骤,术前对患......
目的观察归芪强力丸配合龟鹿强力膏治疗进行性肌营养不良的例临床疗效.方法对进行性肌营养不良患者给予内服归芪强力丸、外贴龟鹿......
目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以......
目的 通过对进行性肌营养不良的临床综合分析,探讨该病的早期诊断方法,减少误诊。方法 对患者进行血清肌酸磷酸激酶(CPK)、肌电图、肝......
目的:研究儿童进行性肌营养不良与脊柱侧弯的关系。方法选取89例进行性肌营养不良患儿作为研究对象,所有患儿均行全脊柱正侧位 X 线......
河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为......
进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,主要临床表现为进行性加......
目的直接定量PCR结合STR单体型连锁分析,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者.方法在内标引物参照下,PCR扩增22个循环,产物在......
目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调......
遗传病对人类健康的威胁日益严重,而且病种不断增多。据资料估计。人群中约有30%的人受到各种遗传病的危害。目前,绝大多数遗传病尚无......
进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)是一组儿童期常见的遗传性肌肉疾病,以假肥大性肌营养不良(Duchenne Muscu......
多发性肌炎很容易被误诊为不治之症进行性肌营养不良。因为两者的临床表现极为相似。一旦长期误诊必将延误治疗的最佳时间,甚至危及......
目的 探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接......
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.......
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病,其临床分型较多,预后不佳,目前仍无有效的治疗方法[1].但及时发现、确诊,......
进行性肌营养不良症是一组骨骼肌遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩.主要根据临床表现......
目的对进行性肌营养不良(duchennemusculardystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究。方法收集进行性......
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩,最终完全丧失运动能力。起病隐匿,多为幼年开始起病.早期无典型肌病表现,常常是......
目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(T......
目的通过对进行性肌营养不良的临床分析,探讨该病的发病机制,了解该病的治疗手段,以便更好地提高患儿的生存时限.方法对资料进行血......
目的:分析平衡功能训练对步行能力的影响。方法:采用分层抽样法抽选2017年1月至2018年12月我院l收治的步行能力障碍患者共102例患......
1临床资料 患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有......
期刊
<正>目的:研究进行性肌营养不良(DMD)患者运动行为中的生物力学特征,为临床辅助早期诊断、辅助治疗以及相关支具的研发或改进提供......
目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)技术在进行性肌营养不良(PMD)中的应用价值。方法对7例经肌肉活检证实的进行性肌营养......
患者,男,23岁,主因"双上肢进行性无力2年余,双下肢进行性无力1年余"入院.患者自诉2年前发觉双上肢举物无力,未行任何处理,无头痛、头......
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,其主征为随意肌原发变性、逐渐进行使病肌衰弱萎缩,终至不能运动,可有心脏受累而导致心脏储备功能......
进行性肌营养不良是由染色体病变引起的显性或隐性遗传疾病,多表现为某部分肌肉显进行性乏力为特征继而引起肌肉萎缩,并进行性加重。......