dysferlinopathy相关论文
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目的:Dysferlinopathy是由于dysferlin基因突变导致的一组以进行性肌无力为特征的遗传性肌病。Dysferlin是骨骼肌上的一种与肌细胞......
Background:Dysferlinopathy is caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene.Here,we described the genetic features of......
患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,......
Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修......
『背景』肌营养不良(muscular dystrophy,MD)是一组遗传性肌肉疾病,主要表现为不同部位的肌肉不同程度的进行性萎缩和无力。根据其......
目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者......
目的：进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophin，PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，其共同表现为缓慢进行的肌肉萎缩、......
遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive inh......
