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遗传病对人类健康的威胁日益严重，而且病种不断增多。据资料估计。人群中约有30％的人受到各种遗传病的危害。目前，绝大多数遗传病尚无有效的治疗方法。目前，只能早期诊断及采取有效的症前积极的预防措施，对可疑的致病基因携带者进行产前基因诊断。是防止遗传病在家庭中再发的关键。本文应用多重PCR方法，对进行性肌营养不良、血友病、脆性X综合征等近年共有87例患者进行基因诊断，现将结果报告如下：