性分化异常相关论文
精子缺乏症和精子减少症(AEO)在遗传上存在几种确定的形式:染色体异常、抗雄性激素综合征和减数分裂配对异常,也有导致各种可见的......
患者 社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159 cm,体重48 kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,......
采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型......
目的：探讨SRY基因在性分化中的作用；AR基因与完全性雄激素不敏感综合征的关系及分子遗传机制；RSPO1基因与46,XX男性性分化异常的关系......
目的 通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法 应用染色......
目的 :探讨具有 Y染色体性分化异常患者的诊断和治疗。方法 :分析 47例具有 Y染色体“女性”患者的临床资料。结果 :以染色体核型......
目的 对Amelogenin基因座分型结果为"X"的男孩进行STR和SRY检测分析.方法 收集被鉴定人孩子和其父母血液,对常染色体STR(20个)、X-......
目的对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因.方法外周血淋巴细胞培养法检查染......
目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断.方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果在289例......
目的研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因.结果在12例性分化异常患者中,......
目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋......
目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针，标本经......
两性畸形是性分化异常的结果，性腺性别和遗传性别的表现不一致。临床比较少见，性分化的紊乱，源于X和Y染色体以及常染色体上的基因信息......
目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应（PCR）对人类性别决定区域（SRY）基因进行特异性扩......
目的对Amelogenin分型结果为“X,X”的一名“男孩”进行性别确认。方法采用STR检测和SRY基因检测技术进行分析。结果孩子STR、X-ST......
目的通过对16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测,为临床检测提供参考,并对性分化异常机制进行......
临床所见生殖系统发育异常患者中，相当一部分是由染色体异常所致。自１９９６年以来，我院对１０２例性分化异常病人进行了染色体分析，现将结果报告如......
为了明确男性性分化异常患者的病因学诊断，指导临床治疗方案的制定，本实验室以体外单层培养的外生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为材料，在......
<正>雄激素不敏感综合征（AIS）,是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一......
目的 报告我院对性分化及发育异常的诊断及处理经验。方法 对我院 16 8例性分化及发育异常的临床特点、染色体检查及治疗经过 ,......
本文报告了一例被误诊为继发性闭经的患者的细胞遗传学研究结果是Swyer综合征,因而认为细胞遗传学的研究对原发性闭经、继发性闭经......
<正>患儿,14岁,社会性别为女性。主诉出生后生长迟缓,在当地医院已经发现为46,XY性分化异常,但未能明确诊断。于2011年2月14日收入......
目的报告笔者所在医院对性分化及发育异常的诊断、处理经验。方法对该院173例性分化及发育异常的临床特点、染色体检查及治疗经过,......
环境雌激素（EEs）对人类的生殖毒性效应成为当今环境科学与生殖医学研究的前沿和热点。大量流行病学资料及实验显示，EEs可显著导致雄性......
为探讨性分化异常率上升的原因，我们通过调查、细胞遗传学检验等方法获得６０例１０岁以下性分化异常儿的资料。结果，核型异常患儿占所调查患......
背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合......
46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一.患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人......
目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY(+).......
目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差......
目的报告1例46,XY染色体核型、性分化异常患者.方法对患者进行体查,内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、Y染色体STS位点和SRY基......
