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将已建立的男性会阴部皮肤组织5α-还原酶活性分析及改良的雄激素受体配基结合容量测定的方法应用于男性性分化异常病的临床实践。从病因学上诊断了2例5α-还原酶缺乏症和3例对雄激素不敏感综合征（AIS）。说明5α-还原酶活性分析和雄激素受体（AR）配基结合容量测定对于性分化异常病的发病机理和病理生理的研究、临床诊断和指导治疗具有重要意义，也验证了方法学的可靠性和实用价值。