单基因遗传相关论文
利用n次独立重复试验中事件A发生k次的概率公式,计算单基因完全显性遗传一对双亲的n个F1代中显(隐)性性状发生k次的概率。......
严重智力障碍约占小儿总数的0.3～0.4％。据医院资料统计:20％与环境因素有关,14％系染色体异常(大多为先天性愚型),8％为单基因遗传疾患,约......
作者对240例已确诊的糖尿病患者及240例非糖尿病患者进行了一级亲属调查，发现对照者群体糖尿病患病率为0.2%，糖尿病患者一级亲属患病......
本文分别对200名肥胖症的一级亲属1,202名及对照组200名的一级亲属939名进行临床及家系调查。结果：（1）对照组和肥胖症患者一级亲属体......
作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的......
人类基因组计划完成之后，大量基因研究结果显示，目前发现的人类单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分......
概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院......
籼粳稻杂种不育性存在花粉败育和胚囊败育两种主要形式 ;在籼粳稻品种中存在一些具有广亲和性的种质 ,资源广亲和性基因主要是单基......
目的：应用光镜、免疫组织化学技术及原位末端标记法观察db/db糖尿病小鼠颌下腺的病理形态学改变，表皮生长因子受体(Epidermalgrowthf......
腹股沟疝系腹部常见病,其病因一般认为与该处腹壁正常强度减弱、腹腔内压力过高有关.偶有文献报道该疾病有家族倾向,作者发现四川......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
单基因遗传性内分泌代谢病基因具有病种型繁多、涉病器官较多、诊断难度较大等特点,虽然其患者人数相对较少,但其病情机理成因复杂......
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，在65岁或以上人群中的患病率为1-2％。大多数PD病因目前仍不明确，但许多与PD有关的基因突变......
癫痫是神经科常见的一种疾病,是一组由大脑或脑部神经元反复地、过度地、超同步放电所致的慢性脑部疾患.全世界至少有6 000万癫痫......
[摘 要]在生物界，有许多无法用孟德尔遗传规律解释的遗传模式，这些“别样”的遗传模式是高中生物主要内容的延伸，更是考试的热点。在......
Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传......
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.本文从FBN1及其基因、FB......
1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到......
利用n次独立重复试验中事件A发生k次的概率公式,计算单基因完全显性遗传一对双亲的n个F1代中显(隐)性性状发生k次的概率。......
以2016年高考江苏卷第30题为例,对遗传学综合性试题的考点进行解读,通过对典型错误的分析和试题改编探索高效解题方法。......
脑卒中全球负担高,是全球第四个主要的死亡原因,大多数脑卒中为缺血性脑卒中(IS)。极小比例的IS是一些单基因遗传病的临床表现,绝......
脑小血管病（small vessel diseases SVD）在脑卒中患者中占有很大的比例。脑小血管病是指颅内小动脉和微动脉病变导致卒中发生的一组......
<正>地中海贫血(thalassemia,TM)是单基因遗传的慢性溶血性疾病。造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)......
原发性视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)是常见的单基因遗传性疾病 ,通常双眼发病 ,最终可导致患者失明。近几年 ,RP治疗......
126876名筛查人群中检出多指(趾)185例。在探讨流行病学特点的基础上结合家系作单基因显性遗传方式的显著性检验P<0.05,用先证者法......
<正> 身高是身体形态的一项基本指标,它与体育运动的关系极为密切,某些竞争激烈的运动项目,如篮球、排球和跳高等,身高对竞争的胜......
<正> 精神分裂症的遗传仍是当前精神病病因研究中的一个重要课题。虽然经过近半个世纪的研究,从流行病学调查、家系研究、寄养子研......
<正>爱情是人生中特别美好的事情,如苏武在《留别妻》中的"结发为夫妻,恩爱两不疑"、卓文君在《白头吟》中的"愿得一心人,白头不相......
本文运用随机问卷调查的方法对1143名师生(男687名,女466名)进行了卷发与直发遗传性状特征的调查。通过数据分析以及查找相关文献,......
通过对一个小鱼际区有真实花纹的大家系的分析研究,发现该家系手掌小鱼际区真实花纹为桡箕,具有常染色体不完全显性遗传的特点,因......
目的:研究人类手掌小鱼际区真实花纹的家系特点,了解人类手掌小鱼际区真实花纹的遗传方式。方法:在湘南学院护理学专业学生中随机......
<正>本期项目:骨质疏松和单基因骨病遗传机制及临床应用;所获奖项:2012年度上海市科技进步奖一等奖;第一完成人:上海交通大学附属......
<正>一、PGD家庭单细胞样本收集(以单淋巴细胞为例)因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞(以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断)......
