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一、雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征（Androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种X连锁隐性遗传病，患者的染色体核型为：46，XY，其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷，导致靶组织对雄激素不敏感，从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失，最后导致性征发育异常。AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1]，是由位于X染色体的长臂（Xq11-12）的雄激素受体（Androgen receptor， A R ）基因突变引起的[2]，有明显的遗传倾向。AIS分为完全型的雄激素不敏感综合征（Complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）和不完全型的雄激素不敏感综合征（Partial androgen insensitivity syndrome，PAIS），两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。