【摘 要】
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目的:分析雄激素不敏感综合征（AIS）的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的临床资料,对雄激素受体（AR）基因进行测序,查找AR基因变异情况,应用Poly Phen-2、SIFT和Mutation Taster等生物信息学软件预测变异对AR功能的影响。结果:10例患者均检测到AR基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401d
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目的:分析雄激素不敏感综合征（AIS）的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的临床资料,对雄激素受体（AR）基因进行测序,查找AR基因变异情况,应用Poly Phen-2、SIFT和Mutation Taster等生物信息学软件预测变异对AR功能的影响。结果:10例患者均检测到AR基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401dup A（p.P135Afs23）、1350bp缺失突变、c.2505C>G（p.Y835X）、c.1747T>C（p.F583L）和c.610G>T（p.E204X）,其中c.610G>T（p.E204X）为嵌合体突变。结论:本研究5例新变异均可能致病,提示AR基因检测有助于AIS的确诊,利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。
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目的:分析214例三甲儿童专科医院喂养困难门诊儿童的临床特征,了解喂养困难儿童的一般情况及其在体格生长、疾病、进食技能及行为问题上的表现,为喂养困难的早期识别、评估及干预提供借鉴。方法:回顾性分析2016.07至2019.09就诊于重庆医科大学附属儿童医院儿保科喂养困难门诊的6岁以下共计214例儿童的病历资料,分析其人口学特征、疾病、营养、进食技能及行为问题等临床特点。结果:214例儿童以1岁以下
目的:了解试管婴儿双胎（试管组）及自然受孕双胎（对照组）临床结局有无差异,并分析导致新生儿死亡的可能影响因素。方法:比较182例辅助生殖技术出生的双胎新生儿（试管组）与522例自然受孕出生的双胎新生儿（对照组）的母亲妊娠期情况、新生儿出生时情况、新生儿期疾病、出生缺陷等指标。通过COX回归分析可能导致双胎新生儿死亡的影响因素。结果:试管组母亲怀孕时年龄偏大且孕周更短,对照组双胎输血综合征发生率更高
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目的探讨败血症风险计算器（SRC）指导疑诊早发败血症（EOS）新生儿抗生素使用的有效性。方法选取2019年3-7月于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的胎龄≥35周且疑诊EOS的患儿为对照组（n=284）,收集病例资料,回顾性采用SRC给予对照组抗生素使用管理推荐;2020年7-11月入住该院、胎龄≥35周且疑诊EOS的新生儿为研究组（n=170）,前瞻性使用SRC进行风险评分以辅助临床抗生素管理决
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