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目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验室检查、病理及治疗等资料进行回顾性分析.结果 完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者10例,社会性别均为女性,表现为女性外观,首诊原因包括原发性闭经(7例)、腹部包块(2例)和外阴幼稚(1例).不完全型雄激素不敏感综合征(incomplete androgen insensitivity syndrome,IAIS)患者5例,表现为外生殖器发育异常,首诊原因包括两性畸形(4例)和阴茎短小和乳房发育(1例).患者首诊年龄(18.2±5.3)岁,青春期启动年龄(14.9±2.1)岁.基线性激素水平:睾酮(30.6±16.3)nmol/L、促黄体生成素(22.5±10.3)mIU/ml、卵泡刺激素(13.6±8.3)IU/L.9例CAIS患者行性腺切除术,性腺病理均表现为发育不良的曲细精管、伴间质细胞增生;其中4例术后行雌激素替代治疗维持女性第二性征.结论 AIS是一种罕见的性发育异常疾病,临床表现复杂多变.早期识别和多学科协作精准治疗有助于改善预后.