VHL基因相关论文
目的研究一个家族性肾癌患者家系的胚系变异，结合其临床特征，探索其发病的分子机制。方法收集患者和家系成员的外周血提取DNA，采用DNA......
目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome，VHL)家系VHL基因的突变情况。方法应用Sang......
目的探讨无血管瘤的von Hippel-Lindau(VHL)病的基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例VHL病患者的临床资料并复习文献。2009年9......
Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征......
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反......
VHL基因是 1993年克隆成功的重要抑癌基因 ,其编码的蛋白产物pVHL可在转录因子调控、蛋白水解等多层次上影响肿瘤的生物学活性。VH......
[目的]克隆多鳞鱚林岛综合征基因(vhl)并分析其在低氧胁迫下的表达变化,为揭示多鳞鱚应对低氧的适应机制提供研究资料,也为今后开......
目的：通过免疫组织化学技术,检测希佩尔-林道（con Hippel-Lindau,VHL）基因、CD44v6和增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear anti......
目的:探讨结直肠癌中VHL(von Hippel—Lindau)基因的表达与其生物学行为的关系及与相关蛋白HIF-1α、HIF-2α表达的相关性。 方......
肾细胞癌约占成人恶性肿瘤的3％，在泌尿系统恶性肿瘤中致死率最高。在散发型肾透明细胞癌和希佩尔-林道(VHL)病中，VHL作为肿瘤抑制基因......
为分析VHL基因在结直肠癌组织中的表达及其与生物学行为的相关性,选取本院收治的结直肠癌患者100例.以腹腔镜手术获取患者结直肠癌......
目的 探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系。方法 采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤......
期刊
von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网......
目的 检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况.方法 对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测,抽取该家系......
Von Hippel-Lindau(VHL)病也称Lindau综合征,是一种常染色体显性遗传病,表现为家族性多发性良、恶性肿瘤和囊肿,发病率1/600000～300......
Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺......
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病，最早于1904年Von Hippel 及1927年Lindau对此病有相关描述.VHL患者可以......
目的 探讨散发性嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测及其意义.方法 从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组......
目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病......
目的：了解血管网织细胞瘤中VHL基因的突变与异常甲基化。方法：采用PCR-SSCP法检测血管网织细胞瘤中VHL基因的突变率及甲基化，敏感限制......
肿瘤抑制基因vonHippie—Lindau（简称VHL基因）的突变失活导致肿瘤细胞中缺氧诱导因子的累积，进而调节其下游靶基因的转录和表达，促进肿......
目的研究肾透明细胞癌（CCRCC）组织中VonHippel-Lindau（VHL）基因改变和趋化因子受体CXCR4的表达及其相关性，探讨VHL基因在CCRCC中的作用......
目的探讨血细胞的VHL（Von Hippel-Lindau）基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系。方法分别取年龄、职业等相匹配的高原红细......
VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中......
目的探讨血清VHL,HIF-1α和HIF-2α的表达水平与肾癌临床病理特征的关系。方法收集肾癌患者43例（肾癌组）和同期健康查体者40例（对照组......
目的：探讨血清希佩尔-林道基因（VHL）、缺氧诱导因子（HIF）1α及HIF-2α在肾癌患者中的变化及意义。方法：收集2015年1月至2016年4月的45例......
目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)基因和CD44v6与肾透明细胞癌(CCRCC)分级、分期和预后及两者关系.方法采用免疫组化EnVision法检测......
Von Hippel—Lindau（VHL）病是一种少见的常染色体遗传性疾病，患者常以中枢神经系统症状前来就诊，神经外科医生通常会诊断为血管网织细......
生命活动需要氧气,当氧气不足时,细胞是如何感知的,又是怎祥去调控和适应的,2019年度的诺贝尔生理字或医字奖获得者凯林,塞门扎和......
氧是人体获得生命能源的关键物质,细胞借助低氧信号通路感知并适应氧气含量的变化。本文结合2019年诺贝尔生理学或医学奖三位得主......
目的观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况。方法经术后病理确诊、经过我院手术治疗的......
目的：检测大肠癌中VHL mRNA，FIH-1 mRNA以及HIF-1α蛋白的表达，探讨VHL，FIH-1对HIF-1α蛋白水平的影响．方法：采用RT-PCR技术检测42例大肠......
目的:分析希佩尔-林道(Von-hipple lindau,VHL)综合征一家系的临床特征及遗传特征,检测家系成员VHL基因外显子突变。方法:调查VHL......
<正>Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种罕见疾病,发生率为1/36 000,好发于多个器官,主要表现有视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤......
研究背景: von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体显性遗传病,表现为家族性、多发性良恶性肿瘤和囊肿,临床表现主要为......
第一部分实验研究野生型VHL基因提高肾细胞癌细胞株786-0对TRAIL敏感性的基础研究目的：91%的散发性肾细胞癌患者中存在肿瘤抑制基因......
目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患......
2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓,威廉·凯林(William G. Kaelin Jr)、彼得·拉特克利夫(Sir Peter J.R atcliffe)和格雷......
VHL综合征即Von Hippel-Lindau综合征的简称,又称林岛综合征,具有家族遗传特性,外国学者[1]将VHL基因划分于抑癌基因范畴,VHL基因......
VHL基因是1993年克隆成功的重要抑癌基因,其编码的蛋白产物pVHL可在转录因子调控、蛋白水解等多层次上影响肿瘤的生物学活性.VHL基......
VHL相关型中枢神经系统血管母细胞瘤是起中枢神经系统高度血管化的良性肿瘤综合征,是一种常染色显性遗传病,具有中枢神经系统多发......
期刊
希佩尔-林道病(von Hippel-Lindau disease,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生多器官肿瘤为特征,家族性血管母细胞瘤是其在中枢......
目的明确von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特......
目的 探讨肾透明细胞癌VHL基因突变与缺氧诱导因子 1α(HIF 1α)表达的关系及意义。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、变性高效液......
VHL基因是抑癌基因,定位于染色体3p25-26,其产物pVHL与Wnt-β-catenin信号通路、缺氧诱导因子、氧化磷酸化的调控有关。VHL基因的......
