黄瘤病相关论文
患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,“智力低下”伴抑郁病史2年,具体......
目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第......
目的探讨成人型黄色肉芽肿的临床、影像学和病理学特征。方法回顾性系列病例研究。对天津医科大学眼科医院2015至2017年4例成人型......
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室......
目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1......
目的对谷固醇血症患儿的临床特征及生化和基因检测结果进行分析,以提高临床对该病的认识和诊疗水平。方法对2016年11月至2021年6月......
患儿,女,2岁。双侧臀横纹皮肤黄色丘疹半个月。父母及患儿血脂均升高。患儿皮损组织病理检查:真皮层见大量泡沫状细胞聚集。综上诊......
<正> 黄瘤是指皮肤或肌腱有黄色或橙色的斑疹或结节,含脂质的细胞在上述组织中浸润.也可侵犯内脏器官,可伴血脂异常及相应的临床症......
患者女性,21岁,5～6岁时于两侧臀部各有一个粟米大黄色“丘疹”,2年后双肘、膝、眼睑、手背、足跟腱处均有同样皮损发出,缓慢增大,1......
患者男性、13岁、学生、汉族,原籍河北,现住黑龙江省农村。于出生数月后双膝即有散在粟粒状淡黄色皮疹,不痛不痒,生长慢。五岁时......
高脂蛋白血症Ⅱｂ型１例邓丹琪，冒长峙高脂蛋白血症Ⅱ型，又称为原发性家族性高胆固醇血症（Ｅｓｓｅｎｔｉａｌｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌａｅｍｉａ），分为Ⅱａ、Ⅱｂ型。近几年国内对Ⅱａ型有个案报道［１，２］，现将......
Ⅱａ型高脂蛋白血症合并黄瘤病１例吴蓓玲，胡永仙浙江省中医院皮肤科（邮政编码３１０００６）Ⅱａ型高脂蛋白血症伴发结节性黄瘤病仅占１０％～１５％。笔者见到１例幼儿期......
家族性高胆固醇血症黄瘤病１例孟庆琴，杭守云，刘文蓓安徽皖南医学院附院皮肤科（邮政编码２４１００１）患儿男，１０岁。臀、腹股沟、肘膝关节伸侧起黄豆大小......
例 1,女 ,31岁 ,因四肢关节伸侧黄色结节 1年多就诊。患者 1年前发现双侧膝关节伸侧起黄色丘疹 ,渐增大增多 ,无痛痒 ,后双肘关节......
高脂蛋白血症分为I、II、III、IV、V型,1970年WHO将II型又分为IIa、IIb型,高脂蛋白血症II型黄瘤病是一种以皮肤病变为主要表现的脂......
患儿,女,2岁.双侧臀横纹皮肤黄色丘疹半个月.父母及患儿血脂均升高.患儿皮损组织病理检查:真皮层见大量泡沫状细胞聚集.综上诊断为......
睑黄瘤是累及眼睑的常见黄瘤病,以微黄色的斑丘疹或斑块为特点,最初在内眦部,进行性发展可累及整个眼周。在组织病理学上,睑黄瘤表......
纽约医院克奈尔医学研究中心现已发现一种抑制动脉粥样硬化的化合物。其组成为26—羟化胆固醇,正常由肝脏经胆固醇合成。在血中含......
睑黄瘤是黄瘤病的普通型，本症多见于老年人，可采用激光、冷冻或手术等方法治疗，但美容效果欠佳。我们于1991年以来，应用复方三氯醋酸治......
目的 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是一类因低密度脂蛋白受体基因异常......
患者男，14岁，4岁时双肘关节伸侧、臀部相继出现结节状黄色肿块，无自觉症状。血胆固醇、低密度脂蛋白异常增高；腹部B超，心电图检查未见异......
学位
睑黄瘤为代谢障碍性皮肤病，是黄瘤病中最常见的一种。睑黄瘤是由于脂质沉积于眼睑部位而引起的皮肤的黄色或橙色斑块。多发生在眼睑......
播散性黄瘤(Xanthoma disseminatum)是一种原发性非家族性正常脂蛋白血症性黄瘤病,与其它各型黄瘤相比,比较少见,并具有一定的特......
患者女,29岁.7年前发现双足跟腱部肿物,伴步态异常,近来肿物逐渐增大,症状加重.患者从小学习成绩较差,反应迟钝.查体:双侧跟腱部肿......
对同胞中患脑肌腱黄瘤病3例分析如下.rn1 病历摘要rn例1:先证者,女,39岁.以进行性行走不稳6 a收住院,既往有胆结石10 a余.入院前6 ......
期刊
目的 研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系.方法 对3例先证者及25......
疣状黄瘤是一种少见的疣状或菜花状生长的良性增生性疾病，好发于口腔，少数可发生于口腔以外的皮肤，皮损可单发或多发，生长缓慢，且患者常......
1 临床资料患者女性,25岁.因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊.患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮......
目的通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系......
1案例资料1.1简要案情某男,16岁。在学校参加1 000m跑体能测试过程中扑倒在地,出现意识丧失,呼吸微弱,立即送往医院经抢救治疗无效......
脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,......
本文通过对8例黄脂瘤病的临床和X线分析,指出平片是有效的诊断手段,CT是其必要的补充。本组肺部浸润占1/3以上,基本改变为弥漫性网......
1病例资料患儿男,3岁.双肘部、膝部出现黄色结节5个月.5月前无明显诱因双肘部及膝部出现黄色结节,并渐增多、增大,无自觉症状.平素......
睑黄瘤是一种脂质代谢障碍性的黄瘤病,常见于40岁左右女性,好发于双侧眼睑的内眦,呈淡黄色柔软的扁平疣状隆起,多为对称性.早期为......
患者女,20岁.肘、膝部黄色皮疹12年,发现血脂增高1周,于2003年2月来我院就诊.患者8岁时双侧肘、膝伸侧出现黄色皮疹,如绿豆至花生......
病例女,15岁,于10余年前无明显诱因,骶尾骨处出现黄色片状皮肤改变,无疼痛等不适症状,活动无明显受限,一直未予治疗。继而双手、双......
目的：研究血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C冰平与跟腱厚度（ATT）之间的相关陛。方法：2014-03至2015—03期间收集18。75岁、血清LDL—C水平......
睑黄瘤为代谢障碍性皮肤病,常见于更年期前后的妇女[1],有报道男性发病率0.3%,女性发病率1.1%[2],是黄瘤病中最常见的一种。睑黄瘤......
<正>黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱,形成黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病,常伴有脂质代谢的紊......
