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目的
探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征。
方法提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA，采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序。应用HE染色和免疫组化染色分别对该家系中6例家族性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性6枚，实性3枚)，以及做对照的9例散发性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性8枚，实性1枚)进行染色观察。
结果42例成员均未发现VHL基因突变。HE染色可见肿瘤细胞主要由毛细血管网和间质细胞组成，间质细胞体积较大，胞质丰富，淡嗜伊红，形态各异，泡沫状或毛玻璃样，散在地分布于毛细血管网间，无核分裂象及坏死。免疫组化染色显示间质细胞的抑制素-α阳性表达比为11/18，Ki-67阳性表达比为14/18；血管内皮细胞的CD31阳性表达比为17/18。家族性与散发性CNS-HB组织中抑制素-α、Ki-67、CD31的阳性表达比差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论家族性CNS-HB的发病机制不仅与VHL基因突变有关，还与其他因素相关。家族性与散发性CNS-HB的病理学特征相似。