患者，青年女性，以"间断言语不利5年，头晕、头痛3个月余"入院。既往长期间断呕吐。患者母亲家族3代中每代均有家族成员出现类似临床表现，多诊断为"脑膜炎、脑积水"，多于36～55岁去世。患者入院查体见卧立位血压无明显变化，神经系统体格检查无明显异常。完善头及颈椎增强MRI示柔脑膜、脊膜弥漫增厚强化。^99mTc-PYP SPECT/CT示心脏显影，左室、右室心肌可见节段性示踪剂摄取，ATTR型心肌淀粉样变性可能。肌电图未见神经源性或肌源性损害。腰椎穿刺示颅压正常，脑脊液白细胞计数正常，蛋白升高。TTR基因检测提示TTR基因杂合变异c.113A>G（Asp18Gly [p.Asp38Gly]）。诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性（脑膜与心肌受累）。患者对二氟尼柳治疗不耐受，并未接受氯苯咗酸治疗。随访半年无不适。综上所述，对于存在家族史的脑膜病变患者，即使无周围神经（包括自主神经）、心脏受累的临床表现，仍需考虑转甲状腺素蛋白淀粉样变性，完善TTR基因检测以确诊。

患者5年前无明显诱因突发言语不利，仅能发"啊"等简单音节，无语言理解障碍，无口角歪斜、肢体麻木无力，约30 min后缓解。此后间断出现类似症状，1～2次/年。同期逐渐出现反应变慢、近记忆力下降，症状缓慢加重。未予诊治。3个月余前无明显诱因出现头晕，伴视物旋转、恶心、非喷射性呕吐，无耳鸣、听力下降，数分钟后缓解，与体位变化无关。同时出现头痛，双侧颞顶部为著，呈胀痛，NRS 4~5分。入院体格检查：卧立位血压无明显变化。神经系统体格检查：意识清楚，言语流利，对答切题，双侧瞳孔等大正圆，示齿口角无歪斜，伸舌居中，四肢肌力5级，肌张力正常，双侧腱反射对称活跃，双侧指鼻、轮替运动可，颈软无抵抗，克尼格征、布鲁津斯征阴性，双侧巴宾斯基征阴性，昂伯征阴性，直线行走稍差。

患者入院后查血常规、肝肾功正常范围，cTnI <0.017 μg/L，CK-MB <0.5 μg/L，NT-proBNP 12 pg/ml，抗中性粒细胞胞浆抗体谱、抗核抗体谱均阴性，血轻链、尿轻链、血清免疫固定电泳、尿免疫固定电泳、血清蛋白电泳均阴性，血清血管紧张素转化酶、血清IgG4正常范围。眼底检查未见玻璃体混浊等淀粉样变性相关表现。甲状腺超声：甲状腺右叶囊性小结节，考虑良性。腹部超声：肝内高回声，血管瘤可能。膀胱残余尿：0 ml。心电图：正常范围。超声心动图：左室舒张功能减低（I级），微量心包积液。心脏MRI：基底段室间隔条片状延迟强化，心肌病变可能。^99mTc-PYP SPECT/CT：心脏显影，左室、右室心肌可见节段性示踪剂摄取，ATTR型心肌淀粉样变性可能。头增强MRI示柔脑膜弥漫强化，外侧裂为著，较前无好转（图1）。颈椎增强MRI示颈段脊膜弥漫强化。肌电图与神经传导速度检查：未见神经源性或肌源性损害；上下肢SSR未见异常。腰椎穿刺检查：初压80 mmH₂O（1 mmH₂O=0.009 8 kPa），脑脊液白细胞计数0×10⁶/L，蛋白定量2.1 g/L，葡萄糖3.5 mmol/L，脑脊液特异性寡克隆区带阴性，脑脊液细胞学检查未见明显异常，细菌涂片与培养、真菌涂片与培养、墨汁染色、抗酸染色均阴性。腹壁脂肪活检、齿龈活检：未见均匀粉染物质沉积，刚果红、高锰酸钾化刚果红、醇化刚果红染色均阴性。TTR基因检测：该基因外显子2内存在c.113A>G（Asp18Gly [p.Asp38Gly]）杂合突变；基因家系验证：患者父亲不存在该突变，患者其中一个儿子及两个表妹存在该突变。最终诊断：转甲状腺素蛋白淀粉样变性（脑膜与心肌受累）。

患者继续泼尼松每2周减5 mg，至减停。确诊后开始予口服二氟尼柳0.25 g 2次/d治疗，用药期间再次出现呕吐，于当地医院行胃镜检查未见明显异常，遂停用二氟尼柳。未接受氯苯唑酸或牛磺熊去氧胆酸治疗。此后随访半年无不适。

神经科；感染科