MAPT基因相关论文
目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学......
研究背景：帕金森病是一种以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和异常步态等运动系统障碍为主要临床特征的常见中枢神经系统退行性病变，其......
额颞叶变性(FTLD)是一种遗传上呈高度多样性的疾病.近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM......
目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性（tag-SNPs）位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关......
目的：分析1例由微管相关tau蛋白（MAPT）基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习。方......
额颞叶变性（FTLD）是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2......
背景:额颞叶痴呆(Frontotemporal disease,FTD)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,临床上以隐匿起病、逐渐进展的精神行......
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是以精神行为异常、言语功能损害和执行功能障碍为特点的神经系统退行性变疾病。MAPT基......
目的:总结17q21.31微重复综合征临床表型特点和探讨潜在的致病基因,提高临床医师对该病认识水平。方法:我院1例以“喂养困难伴生长......
背景：帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在60岁以上,主要病理生化改变是黑质多巴胺......
额颞叶变性(FTLD)是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CH......
额颞叶痴呆是一种隐匿起病、进行性的神经变性性疾病，是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见早发型痴呆类型，具有高度遗传异质性。近年来......
