【摘 要】
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计,全世界该病发生率约1/1
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计,全世界该病发生率约1/10 000～1/20 000,各种族地区间略有差异[1],目前我院临床医学分子中心的新生儿筛查室统计的发病率约为1/18 000。多数患儿在新生儿期就可能出现肾上腺危象,严重威胁患儿健康,甚至引起死亡。CAH早诊断早治疗临床效果较好,我国已将CAH筛查列
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