珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhjipi07
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<正>1地贫的发病机制及分类珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失,使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国,我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。正常血红蛋白是由两对珠蛋白肽链和4个亚铁血红素构成的4个亚基组成,人类血红蛋白的珠蛋白肽链有6种,分别命名为:α、β、γ、δ、ε、ζ链,分别由其相应的基因编码,这
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