地中海贫血的遗传咨询

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地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成血红蛋白的α链/非α链比例失衡,从而使受累个体产生中度或严重的溶血性贫血表现。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类 Thalassemia (Thalassemia), a type of hereditary hemoglobinopathy in humans, is a result of the congenital defects of the human globin gene resulting in the synthesis or absence of the corresponding globin chain. The hemoglobin-forming α chain / Non-alpha chain imbalance, so that affected individuals have moderate or severe manifestations of hemolytic anemia. Inhibition based on globin peptide chain synthesis
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