为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿及其双亲的基因突变特征进行了研究。结果显示：（1）广东重型β地贫基因突变可见7种类型：CD41-42(-TCTT)，IVS2nt 654(C→T)，TATA box-28(A→G)，CD17(A→T)，βE²⁶(G→A)，CD71-72(+A)及CD14-15(+G)，其结构比依次为：40%，28.6%，11.4%，7.1%，7.1%，7.1%，4.3%及1.4%，和13种基因组合形式；（2）基因突变类型不同致临床表型不同，β°纯合子临床多表现重症，发病早（3~6个月），靠输血维持生命；β°/β⁺（E或-28）双重杂合子多表现中间型或重型，发病年龄较晚，贫血较轻，输血较少。PCR-RDB技术不需依赖同位素、操作简便、快速，宜于临床推广应用。