遗传性胆汁淤积性肝病是一类由遗传因素导致的胆汁酸代谢和转运障碍的一组疾病。该类疾病临床表现多样，诊断标准尚未统一，治疗手段也......

总结10例Alagille综合征患儿行肝移植术的围手术期护理经验。护理要点包括：多器官功能评估，做好术前护理；早期营养评估，启动个体化营养......

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1......

目的 探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效.方法 收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和......

目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......

婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一......

目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童......

目的探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点。方法收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagil......

Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾......

目的探讨Alagille综合征(AGS)的临床表现特点及活体肝移植治疗AGS的手术疗效和预后。方法2013年7月到2015年5月期间7例诊断为AGS的......

目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器......

【关键词】 手足口病；Alagille综合征　　doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.190 文章编号：1004-7484（2013）-08-4274-01　　1 病例......

目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿......

婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一......

目的 探讨Alagille综合征(AGS)的临床特点及肝移植治疗AGS的疗效及预后.方法 回顾性分析2015年4月至2019年3月在复旦大学附属华山......

Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面......

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多......

Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征......

目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家......

目的:探讨4例Alagille综合征患儿护理经验。方法:对4例Alagille综合征患儿住院期间的皮肤瘙痒护理、营养管理、用药护理、心理护理......

目的:探讨Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患儿的临床、遗传学特点,并复习文献。方法:收集2015年1月～2019年1月我科肝病消......

Alagille综合征（ALGS）是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床......

目的分析Alagille综合征的临床病例特点。方法自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3......

目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,......

患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼(生后第5天确诊)、特殊面容(前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷)和血压高......

Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）......

骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生......

目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提......

目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后......

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临......

目的:研究糖原累积病Ⅲa型两个家系AGL基因变异特点。对象与方法:整理分析两个家系中3例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别......

<正>1病历摘要患儿女,3个月20d。因"皮肤、巩膜黄染3个月,肝脏肿大"于2010-09-10入住华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系......

Alagille综合征是一组以肝脏慢性胆汁淤积为主要表现并伴有包括骨骼、颜面、眼、心血管等多系统异常的常染色体显性遗传性疾病。该......

患儿,男,10岁。主因间断皮肤巩膜黄染9年余,双下肢水肿1个月余入院。患儿出生后2个月即出现皮肤、巩膜黄染,院外查体发现胸骨左缘......

Alagille综合征是一种常染色体显性遗传病,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,国外报......

1病历摘要患儿女,30 d。因“皮肤、巩膜黄染4周”于2015-09-20入重庆医科大学附属儿童医院消化科。患儿4周前(生后2 d)发现皮肤、......

目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患......

目的 探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的......