目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后等临床表现,甚至死亡。I类MDs中突变基因主要表达在肝脏中,其有害代谢产物在肝脏积累并引起肝损,从而导致肝硬化、肝衰甚至肝癌,全身其他脏器较少受累。肝移植广泛应用于I类MDs的治疗中,其可以纠正代谢紊乱并解除继发性肝病。本研究旨在分析和总结儿童肝移植治疗MDs的最佳手术时间、总体生存率、手术疗效及术后并发症等相关情况方法:本研究回顾性分析我中心自2006年10月至2014年12月期间因单基因遗传病接受肝移植治疗儿童的临床资料,选取Alagille综合征(AGS,6名)、糖原累积症Ia型(GSD Ia,5名)、酪氨酸血症I型(HTI,4名)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,6名)四种常见MDs,共21名患儿(15男6女),平均年龄6.18岁,其中1名接受经典原位肝移植手术治疗,20名接受活体肝移植手术治疗,供体均为患儿父母。分别分析患儿疾病的临床表现,诊断方法和术前治疗方案等相关情况,并对肝移植治疗MDs的最佳手术时间、总体生存率、手术疗效及术后随访等进行分析讨论。结果:肝移植可以有效的纠正MDs的代谢紊乱表现,恢复全身正常脏器功能,患儿术后1年生存率达90%以上,且生活质量明显提高。MDs患儿接受肝移植的主要指征为严重的代谢紊乱伴发育滞后、终末期肝病或者存在肝癌可能。1名GSD Ia型患儿接受经典原位肝移植后1月因移植物抗宿主免疫排斥反应死亡,1名AGS患儿接受活体肝移植后2周因持续性腹腔感染死亡,其余患儿均存活至今。存活患儿术后肝肾功能均恢复正常,生长发育迟缓得以纠正,追长现象明显,社会活动能力达到正常同龄儿童水平,且无严重并发症出现。同时,接受了活体肝移植术的患儿均未出现供肝相关的代谢异常,供体父母术后均恢复良好并出院,无严重并发症出现。结论:肝移植尤其是活体肝移植是治疗I类MDs的有效手段,可以有效纠正患儿代谢紊乱和肝功能异常,并取得良好的近期生存率。对MDs的准确诊断和合适的治疗方案是影响MDs患儿长期预后的关键,对于术前存在肾功能不全或其他脏器先天发育异常患儿,术后仍应密切监测肾功能及相关脏器情况。