【摘 要】
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Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官,最早在1969年由Alagille及其同事报道,
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）中西医结合科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.81704119),武汉市卫生计生委青年基金资助项目(No.WZ17Q07)。
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Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官,最早在1969年由Alagille及其同事报道,并在1975年由Alagille~[1]再次报道并确定了诊断标准。近年来分子遗传学研究证实,ALGS与Notch信号传导通路中JAG1基因和NOTCH2基因突变有关,其中94%~96%患者存在JAG1基因(20p12)突变,2%~3%.
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