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目的 探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断，并复习相关文献。结果 患儿，女，6岁，因反复皮肤黄染入院，曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容（前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大）。血生化提示存在肝内胆汁淤积，甲胎蛋白升高；影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位，肝脏磁共振提示肝大，肝脏多发占位。Jagged1基因检测为c.1205delC，杂合型。结论 儿童期Alagllie综合征合并