非综合征性耳聋相关论文
目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系......
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病，遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展，耳聋分子遗传学研......
目前认为 mt DNAA15 5 5 G突变与氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)有关。通过调查采集了 6 6例 AAID病例 ,采外周血作 PCR- RFL P分析 ......
目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的......
COCH(coagulation factor C homology) 基因是在耳蜗、前庭均有表达的基因,位于常染色体14q12-13,含有12个外显子[1].目前发现COCH......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因.据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失.我......
目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家......
目的:本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查,统计常见基因的突变位点,寻找新的致病基因,为疾病的产前诊......
目的:中国每年新增约90万出生缺陷新生儿,其中耳聋位居出生缺陷首位;约半数耳聋属于遗传性耳聋,以其高发病率、低治愈率造成患儿心......
目的:耳聋是最常见的遗传病之一,在新生儿中发病率高达1/800～1/1000。既往研究表明,造成耳聋的原因是多方面,其中最主要的是遗传因......
耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病,做好耳聋的预防......
目的： 1、对浙江省内的耳聋进行分子流行病学调查，完善省内非综合征型耳聋的资源数据库。 2、通过收集温州、宁波、温岭三地医......
目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断......
目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接......
目的综述已克隆的非综合征性耳聋相关基因,总结这些基因的功能和在耳蜗的表达特点;并介绍我国非综合征性耳聋分子遗传研究现状.资......
为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院......
遗传性耳聋由遗传缺陷引起，与基因异常及相关的综合症关系密切，属临床常见疾病。鉴于目前绝大多数的遗传性耳聋无有效治疗手段，遗传咨......
非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发.因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因......
目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方......
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基......
期刊
线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以......
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋（NSHL）患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2（GJB2）基因突变的情况,并探索其发病的分......
[摘要] 目的 探讨我国人群GJB2基因235delC突变与非综合征性耳聋的相关性。 方法 采用固定效应模型对国内外公开发表的中国人群GJB......
在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingloss,NSHL)是由遗传因素引起的.在过去几年,已定位了80多个隐性、显性遗传的......
目的：筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教......
目的：探讨基因芯片技术在耳聋基因筛查的临床应用价值，了解沈阳地区非综合征性耳聋患者致病基因的分子特征。方法采集沈阳地区门诊或......
目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片......
遗传性耳聋依据临床表现可分为非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing impairment,NSHI)和综合征性耳聋(Syndromic hearing impairm......
氨基糖甙类抗生素致聋是导致儿童重度感音神经性聋的主要原因,而且具有家族聚集性与易感性.目前认为线粒体DNA1555位点突变是导致......
研究目的:通过对新疆地区非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NHSI)患者及部分无听力损害的母系家族成员的线粒体12......
目的研究非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变情况,并分析该基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗......
随着遗传性耳聋致病基因和作用机制的深入研究,越来越多的科研工作者把工作重点转移到基因型表型相关性研究领域。本论文首先进行......
目的:研究主要针对实验室前期在非综合征性耳聋(Non-syndromic Hearing Impairment,NSHI)患者中筛查得到的GJB2(Gap junction prot......
背景与目的临床上把听力下降称为耳聋,耳聋是人类最常见的感觉缺陷性疾病之一。2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示:我国听力......
<正>听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示:以言语频率平均听阈大于25dBHL为标准,15%～20%的成年人患有......
目的论证耳聋基因芯片检测在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性,了解本区域正常听力人群中非综合征耳聋的发病率、基因......
目的：对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法：应用耳聋基因芯片,......
耳聋(deafness,hearing impairment)系指听力下降乃至消失的一种耳病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害......
学位
遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。在我国GJB2基因突变是最重要的导致遗传性耳聋的因素之一。在常染色体隐性遗传的......
目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sange......
