沈阳地区非综合征性耳聋患者的基因芯片检测结果分析

来源 :检验医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:donny_zhu
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:探讨基因芯片技术在耳聋基因筛查的临床应用价值,了解沈阳地区非综合征性耳聋患者致病基因的分子特征。方法采集沈阳地区门诊或病房散发的非综合征性耳聋患者100例的外周血并提取DNA ,应用晶芯遗传性耳聋基因芯片试剂盒检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中的9个突变位点。结果在100例患者中,36例耳聋患者检出遗传性耳聋基因突变,检出阳性率为36.0%(36/100);其中GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA 和 GJB3基因突变的阳性检出率分别为20.
其他文献
目的:探讨卡贝缩宫素预防宫缩乏力性产后出血的临床疗效。方法回顾性分析2012年1月至2013年1月在北京市海军总医院妇产科足月妊娠自然分娩后宫缩乏力的100例产妇临床病例资料,
目的:了解国内医院对肝脏疾病生化检测项目的组合设置情况,为更合理地运用这些项目提供参考。方法通过收集26家不同规模医院的原始检验申请单,或电话、邮件访问确认其肝脏疾病生