直接测序法相关论文
目的:探究谷氨酸转运体（SLC1A1）基因多态性与中国汉族人群强迫症（Obsessive-compulsive disorder,OCD）发病的关联性。方法:使用病例对......
DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核......
目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（R......
目的探讨载脂蛋白H(apolipoprotein H,apoH)基因第8外显子G1025C(Try316Ser)多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系及其对血脂的影响......
目的调查广西地区乙型肝炎病毒(HBV)无症状携带者HBV前C区基因突变株的流行情况.方法用套式聚合酶链反应(nPCR)对77例广西南部、北......
为探讨我国婴儿乙型肝炎疫苗免疫失败与a决定簇基因变异的关系，用聚合酶链反应技术（PCR）及直接测序法对27例乙型肝炎疫苗免疫失败的婴......
目的 了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (......
乳酸菌是一类能在可利用的碳水化合物发酵过程中产生大量乳酸的细菌[1]。目前,在自然界已发现至少43个属的这类菌[1]。近年来,随着......
目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝......
目的 明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁......
目的：对19例临床拟诊半乳糖血症患儿进行GALT基因和SLC25A13基因突变检测，建立传统经典型半乳糖血症和citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁......
黑素皮质素受体1 (melanocortin 1 Receptor,MC1R)基因作为影响家禽羽色遗传的一个重要基因,本研究以MC1R基因作为影响家禽羽色的......
目的:通过荧光偏振检测技术联合直接测序法,建立一种针对21-羟化酶缺陷症进行基因诊断的新方法,并用新建立的检测体系对中国人群中......
背景与目的：非小细胞肺癌（Non—small cell lung cancer，NSCLC）位居癌症死亡的首位，在发达国家的5年生存率约15％，发展中国家的5年生存率约......
目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传......
研究背景Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie Unna Hereditary Hypotrichosis，MUHH；OMIM146550/612841)是临床上一种罕见的常染色体显性......
背景:脓疱型银屑病是一种罕见的特殊类型银屑病,主要特征是肉眼可见的炎症性红斑皮肤上无菌性脓疱。临床上常将脓疱型银屑病可以分......
目的:改进现有的检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的荧光PCR法并开发出新的试剂盒,将其与直接测序法和ARMS法进行对比,验证该试......
目的：研究四川骨髓库中川籍汉族人群HLA-C等位基因的分布特征。方法：样本来源于2008.12--2009.3四川骨髓库街头采集的川籍汉族无血缘......
对于婴幼儿型青光眼这一与遗传高度相关的疾病,目前已知的与发病相关的基因座有三个:GLC3A、GLC3B和GLC3C,而仅在GLC3A位点找到了......
耐药结核病的早期快速诊断是结核病控制中亟待解决的关键问题之一.利用基因型检测耐药性包括PCR产物直接测序法,错配PCR法等[1-2].......
HBV共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA,cccDNA)是病毒转录和复制的原始模板,并能长期稳定地存在于被感染的肝细胞核......
目的 探讨直接测序法和肽核酸钳制PCR(PNA-PCR)法检测K-Ras基因突变状态与转移性结直肠癌患者疗效及预后的相关性.方法 收集110例......
目前对人类白细胞抗原的基因分型技术有多种,包括序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence-specifi......
目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁......
目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行......
目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility gene,BRCA1)基因突变、雌激素受体......
罗氏沼虾因其自身的生长优势,已成为我国重要的养殖虾类,为保证其养殖的持续健康发展,对其进行遗传多样性分析。利用罗氏沼虾性腺......
本文介绍了猪mtDNA的结构,以及mtDNA多态性的研究方法;综述了猪mtDNA多态性的研究进展与应用....
目的了解广西北部桂林乙型肝炎病毒(HBV)基因型的流行分布情况.方法用套式PCR扩增检测41例桂林慢性无症状HBV携带者血清HBV DNA,阳......
目的探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌......
目的:研究人脆性组胺酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)基因在电离辐射损伤过程中的动态变化.方法:以SV40病毒转染的永生化......
采用PCR产物直接测序法（DS）对鳜（Siniperca chuatsi）胰蛋白酶基因（TRY）进行单核苷酸多态性（SNPs）分析,发现外显子3上的G169A多态性。对312......
目的建立乙型肝炎病毒肽核酸钳制PCR（PNA-PCR）耐药监测方法，以提前监测乙型肝炎病毒YMDD耐药株的产生。方法选取rtM204I（ATT）、rtM204V（G......
[摘要] 目的 探讨结肠癌患者应用直接测序法测定K-ras基因的灵敏度及其临床价值。 方法 选取我院2016年2月～2017年4月收治的结肠癌......
1案情介绍2002年6月,北京市某网吧发生纵火案,造成24人死亡.因尸体严重炭化,失去外貌辨认条件,均需进行DNA检验确定尸源.......
目的：探讨荧光定量分型PCR法在乙型肝炎病毒（HBV）-DNA检测中的作用，为HBV基因的分型提供参考。方法对120份 HBV-DNA阳性样本分别采用荧......
目的建立快速检测耐多药结核分枝杆菌的分子药敏方法，掌握盐城、南通地区结核分枝杆菌KatG及rpoB基因的突变特点，了解耐药分子机制及......
目的:(1)采用聚合酶链反应-直接测序法在在新疆汉族、维吾尔族冠心病患者中检测C5L2基因和C5a R1基因新的突变位点。(2)探讨C5L2基......
