HR基因相关论文
研究背景:无毛基因（Hr）是Jumonji家族中的成员之一,定位于14号染色体上的D2区,在染色体上跨越14 kb,包含20个外显子和18个内含子,主......
传统观点认为，胞内存活是专性胞内致病菌致病过程中重要的一个环节，是专性胞内菌为抵抗宿主巨噬细胞的杀灭作用及进一步传播感染形成......
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,......
目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本D......
Marie Unna遗传性稀毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH,MIM146550)是一种毛发周期紊乱导致的遗传病,呈常染色体显性......
遗传性对称性色素异常症（MIM 127400）是由ADAR1基因突变引起的一种皮肤性疾病。到目前为止，已有超过40个ADAR1基因的突变被检测到。我......
自发基因突变是获得新的小鼠模型的重要途径。由于缺少了人为因素的干扰,自发基因突变小鼠模型突变疾病发生的过程与相应人类疾病......
研究背景Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。该病由德国学者Marie Unna于1925年首次......
