Marie Unna型遗传性稀毛症致病基因的突变研究

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【摘要】

：

研究背景Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie Unna Hereditary Hypotrichosis，MUHH；OMIM146550/612841)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传模式的具有遗传异质性的毛发疾病，本病于1925年由德国皮肤科医生Marie Unna首次报道。受累个体临床表现为出生时头发正常或稀少或无，儿童期头发开始缓慢生长，但毛发粗糙、扭曲和难以梳理，大部分患者二，

【作者】

：

李晴

【机构】

：

安徽医科大学

【发表日期】

：

2013年05期

【关键词】

：

U2HR EPS8L3 HR基因 Marie Unna遗传性稀毛症

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