染色体核型相关论文
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019......
目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT......
目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义。方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎......
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于......
棘胸蛙（Quasipaa spinosa）主要分布在中国南方丘陵地区,是流水生活型蛙类,食用与药用价值高,市场前景广阔,在中国有悠久的养殖食用历......
患者男性，38岁，因体检发现白细胞增多，于2020年9月就诊于兰州大学第一医院。体检示患者脾脏肋下1 cm，腹部彩超示脾脏肿大。血常规示：白......
目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单......
目的 观察1968例孕妇羊水细胞染色体核型及产前诊断指征情况,并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况.方法 选......
多发性骨髓瘤(MM)是发生于浆细胞的恶性血液系统疾病.细胞遗传学在MM危险分层中发挥重要作用,1q21扩增是MM常见的异常染色体核型之......
目的:分析孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常情况以及妊娠结局.方法:选择2019年1月—2020年12月......
目的:探讨伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特点及预后。方法:回顾性分析靖江市人民医院收治的2例染色体核型......
老年高度复杂异常染色体核型骨髓增生异常综合征(MDS)临床症状及骨髓形态病理等检查可不典型,易被漏诊或误诊.本文通过报告1例老年......
目的:通过检测1例复发性自然流产患者染色体核型,分析细胞遗传学染色体核型检测在复发性自然流产查因中的价值.方法:收集2020年1月......
目的:探讨与分析早期复发性流产患者胚胎染色体异常的情况,旨在为早期复发性流产的筛查提供合理依据.方法:回顾性分析山东省聊城市......
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
[目的]探讨利用人工智能图像识别技术对人类染色体核型识别的可行性。[方法]将已标记的1652例人类染色体图片分为3组，1 000例训练深......
目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的......
不孕不育一直是生殖健康领域亟待解决的重大科学问题.生育障碍问题影响全球六分之一的育龄夫妇[1].我国育龄夫妇近10％存在生育问题,......
目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用.方法:对2017年1月-2020年6月在南京......
目的:观察孕妇外周血无创DNA检测技术(noinvasive prenatal testing,NIPT)在产前诊断中的应用.方法:选取我院2018年6月到2020年6月......
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显......
目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点.方法:回顾性分析安徽医科大学第二附......
目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法.方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者......
目的 分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值.方法 选取2017年1月至2021......
背景46,XY性反转综合征（sex reversal syndrome）是一类罕见的性别发育异常的遗传性疾病,发病率约为l/100,000,Xp21上NR0B1基因重复引......
黄带拟鲹（Pseudocaranx dentex,Bloch&Schneider,1801）是具有较高经济价值和遗传育种价值的水产新资源物种,也是我国深远海集约化养......
鲚属（Coilia）为中小型鱼类物种,属鲱形目（Clupeiformes）,鳀科（Engraulidea）,太平洋中西部至印度洋沿岸是其主要的分布水域。刀鲚（Coilia n......
目的 探讨不同核型异常数量的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及其预后意义.方法 回顾性研究2015年1月至2018年7月就诊于中......
目的 探讨不同性别平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)染色体组构成情况及不同亲本来源对子代染色体形成的影响.方法 选取柳......
目的 从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映.方法 选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异......
目的 分析男性不育症患者的染色体核型及Y染色体微缺失情况.方法 回顾性分析2018年9月-2020年12月于解放军总医院第六医学中心生殖......
[目的]对尖裸鲤(Oxygymnocyypris stewartii)的染色体核型进行分析,为其进化生物学、种质标准制定及杂交育种亲本选择提供细胞遗传......
目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患......
为探讨草鱼(♀)×赤眼鳟(♂)杂交F1的可育性,本研究以草鱼(♀)×赤眼鳟(♂)杂交F1及其亲本为材料,采用体外胸腔注射法制备染色体标......
运用改进的鸡外周血淋巴细胞培养-空气干燥法,分析了藏鸡、茶花鸡染色体核型。研究结果表明:藏鸡和茶花鸡的染色体形态十分相近,染......
为进一步分析西藏半野生小麦的分类和起源,为其细胞遗传、进化遗传及分类学研究提供实验依据,本研究采用SDS-PAGE技术和根尖压片方......
本实验通过对金乌贼(Sepia esculenta Hoyle)染色体的制备和核型进行分析,本实验以受精卵、发育的胚胎作为染色体制备研究材料。实......
用根尖压片法对引进的高加索三叶草染色体核型进行研究的结果表明,该高加索三叶草染色体核型为2n=6x=48=44m+4sm,属于六倍体植物.......
目的：对部分经常规染色体核型发现结构畸变后通过不同的细胞分子遗传学方法进行更精细的染色体定位和定量分析的病例进行了总结。方......
目的 本文回顾性分析了广东省人民医院血液科149 例ICUS 患者的临床与实验室特征以及疾病的预后转归，旨以提高对ICUS 的认识，为临床......
目的：通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法：对230例身材矮小患儿进行G显带......
1、病例报告:患者,女性,35岁,对母女来做遗传咨询:6 岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊.查体:身高140cm,体重42.5kg,无月经史,无家......
目的：探讨不孕不育症夫妇染色体核型的改变.方法：选取201 2年5月-2015年7月期间来我院进行咨询的不孕不育的150对夫妇作为研究对象，采......
肺炎克雷伯菌(klebsiella pneumoniae)属肠杆菌科,克雷伯菌属,含3个亚种,肺炎亚种(klebsiella pneumoniae subp.pneu-moniae)、臭......
本文采用体内注射PHA和染色体常规制片方法对半滑舌鳎的核型进行了研究。结果表明,半滑舌鳎二倍体染色体数目为42.核型为2n=42t,臂......
对诊断明确的131例骨髓增生异常综合征(MDS)患者重新按2008年WHO标准分型并对其染色体核型、生存期和细胞形态学资料进行回顾性研......
