【摘 要】
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目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患有先天性心脏病胎儿妊娠结局进行随访,探讨影响先天性心脏病胎儿妊娠结局的相关因素,为先天性心脏病的临床咨询提供参考。方法:本研究采用回顾性分析的方法,（1）选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区人民医院就诊,行超声提示胎儿心脏发育
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目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患有先天性心脏病胎儿妊娠结局进行随访,探讨影响先天性心脏病胎儿妊娠结局的相关因素,为先天性心脏病的临床咨询提供参考。方法:本研究采用回顾性分析的方法,（1）选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区人民医院就诊,行超声提示胎儿心脏发育异常共554例,其中行CNVs检测105例作为实验组,并分为3组:单一心脏异常组、多发心脏异常组、心脏异常合并心外异常组,选取无超声异常对照组210例,对各组CNVs、染色体核型结果进行分类统计;（2）554例病例中有NT结果的共263例,根据NT厚度进行分组,分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,同时对单一心脏异常组、多发心脏异常组、单一心脏异常合并心外异常及多发心脏异常合并心外异常进行比较。同时有NT结果并行CNVs检测的病例共89例,将NT结果分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,按CNVs正常、多态性/未知、致病/可能致病进行分类后比较;（3）收集超声提示存在无严重心外畸形病例246例,其中仅血管变异无血流动力学障碍105例,存在明显心脏异常141例,通过电话随访及病例查询了解妊娠结局及孕妇年龄、孕产次、文化程度、住址所在区域、月收入等,分析妊娠结局相关影响因素。结果:（1）105例胎儿心脏发育异常的病例中检出CNVs共32例（30.5%）,CNVs致病及可能致病的病例共18例（17.1%）,单一心脏异常63例,无致病性CNVs检出;多发心脏异常9例,CNVs致病及可能致病3例（33.3%）,心脏异常合并心外异常CNVs致病检出率明显高于其他单纯心脏异常组,差异有统计学意义（P<0.017）,除单一心脏异常组与对照组差异无统计学意义（P>0.017）,其余两组CNVs致病检出率均高于对照组且差异有统计学意义（P<0.017）;（2）单一心脏异常、多发心脏异常与对照组染色体核型异常检出率相比,差异无统计学意义（P>0.017）,心脏异常合并心外异常与对照组有统计学意义（P<0.017）,染色体核型异常检出率高于对照组;（3）染色体核型正常时检出CNVs的心脏异常组与对照组相比,差异有统计学意义（P<0.05）;（4）NT增厚的单一心脏异常组与多发心脏异常组差异无统计学意义（P>0.05）,但多发心脏异常合并心外异常与单一心脏异常合并心外异常差异有统计学意义（P<0.05）,且心脏异常合并NT增厚的CNVs致病检出率更高,且差异有统计学意义（P<0.05）;（5）CHD的预后分级与妊娠结局的选择相关,预后为III级、IV级分别是II级选择引产可能性的25.067倍、50.122倍。结论:（1）心脏异常与NT增厚程度及CNVs检出率呈正相关,CNVs检测与染色体核型分析互补;当超声提示胎儿心脏异常时建议行染色体核型与CNVs的检测,尤其是对CHD合并心外畸形或合并NT增厚的胎儿。（2）影响妊娠结局的主要因素是胎儿心脏畸形程度,对II-III级CHD胎儿预后评估应联合多学科进行诊治,避免可治愈的CHD胎儿丢失。
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