目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析。结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中，染色体核型分析检出异常率为15.66%（44/281）。其中占比最高的21三体检出28例（63.64%）。高通量测序检出异常59例（21%）。将NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm的产前诊断病例分为3组，核型分析异常检出率分别为20.79%、9.28%、16.87%，对应高通量测序异常检出率分别为23.76%、16.49%、22.89%。两种检测方法对染色体异常率的检测结果差别显著，高通量测序的阳性检出率要高于染色体核型分析检测技术，比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 NT增厚与染色体异常具有相关性，且NT值处于临界增厚或增厚时仍有一定量的染色体异常发生。联合使用核型分析技术和高通量测序技术可减少漏诊的发生率。