单纯男性化型相关论文
目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人......
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以......
应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分......
应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318......
<正> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组染色体隐性遗传性内分泌代谢失调病,其共同特点是皮质醇合成障碍,引起 ACTH 分泌增多,导......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase de......
病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生......
本文报告用高效液相色谱法同时分离和测定人血清中皮质素(E)、皮质醇(F)、皮质酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮+11-去氧皮质酮(A+DOC)......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体......
期刊
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入......
<正> 本文对7例先天性肾上腺增生症的诊断、治疗及分型进行了讨论,7例患者均属于单纯男性化型。结合发病机理的探讨,强调选择Predn......
<正> 先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染......
先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21-羟化酶缺乏(21-OHD)患儿近成年身高(NFH)的影响因素。方法对1989年3月至2015年5月中山大......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐......
患者，社会性别女，7岁，以“发现外生殖器异常5年”于2012年1月3日入院。缘于5年前，患者家长发现其外阴前方有一似小阴茎样结构，患者无自......
