单体型分析相关论文
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
单体型为位于1条染色体上或某一区域的一组相关联单核苷酸多态性(SNPs)等位位点的集合.它在基因作图研究中,特别是复杂性疾病相关......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D，PDE4D）基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进......
目的 对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位.方法采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA.选用美国Applie......
目的:鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是中国南方各省及东南亚常见的一种恶性肿瘤,发病率15-50/10万.阿拉斯加和地中海地区......
目的：探讨CYP基因单体型及性激素水平与冠心病的关联性。方法：选择500例冠心病患者和500例对照组为研究对象，选择CYP4F2基因的4个SNPs......
研究目的:
阿尔茨海默病(Alzheimers disease，AD)，是一种以进展性认知功能障碍和记忆能力损害为特征的中枢神经系统退行性疾病，......
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病，发病率为1/3500活产男婴，其中约1/3为......
目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因，......
为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用，从GRIN1，BDNF基因上各取2个SNP位点，采用TaqMan法对100例双相情......
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对......
[db:内容简介]...
计算机和网络技术的飞速发展，为分子生物学研究提供了新的强大手段。单体型信息因其在医学特别是遗传疾病研究方面具有重要意义，引起......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
原发性高血压是由遗传和环境因素共同作用引起的复杂性状多基因疾病。选取候选基因途径是目前原发性高血压遗传学研究中应用最多的......
研究背景:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组遗传模式为常染色体显性......
第一部分先天性全身毛发增多症中6q22微重复的鉴定先天性全身毛发增多症(congenital generalized hypertrichosis, CGH)以非雄激素......
目的：1.检测2010年9月至2012年12月间中南大学湘雅三医院就诊的9个中国汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)患者及家系的ATP7B......
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨......
胃癌是一种发病率和死亡率较高的恶性肿瘤,居全国各类恶性肿瘤第3位。胃癌的发生是一个多因素、多步骤、多阶段的过程,是由遗传因......
背景与目的X射线交叉互补修复基因1(X-Ray Repair Cross Complementing Gene 1, XRCC1)是DNA碱基切除修复的重要组分,是重要的DNA......
目的探讨着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D, XPD)单核苷酸多态性及基因—环境的交互作用与食管癌的关系,为揭示食......
目的:常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病,发病率约为1/1000,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,......
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因4个位点-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与子......
目的:(1)通过荟萃分析探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG基因多态性与冠心病的相关性;(2)探讨NFKBIA(rs3138053,rs2233406,rs2......
目的：本研究探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性及单体型与中国广东汉族人群多囊卵巢综合症（PCOS）的相关性，探讨多囊卵巢综合症的遗......
迟发型听力损失，是指出生时不表现，而后天出现的听力损失，是由遗传和环境两大因素共同作用导致的。随着环境因素导致的听力损失(比如......
目的本研究旨在探讨TCF7L2基因多态性与我国人群2型糖尿病易感性的关系，在重点分析rs11196218位点各遗传模型与2型糖尿病关系的同时......
目的:探讨TGF-β1基因5个位点（rs4803457、rs11466313、rs2317130、rs1800469、rs1800470）的单核苷酸多态性及其构成的单体型与中国......
目的建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症。方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因......
研究目的:IgA肾病(IgA nephropathy, IgAN)是一种常见的原发性肾小球疾病,具有高发病率、临床表现多样以及预后差等特点。家族性Ig......
目的:建立基于高通量测序的马凡综合征的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法:对一个马凡综合征患者家系进行调查,寻找致病突......
目的:原发性高血压（Essential hypertension;EH）是最常见的危害人类健康的心血管疾病,能引起一系列严重后果。其发病是多种遗传因素......
<正>目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD......
目的：采用多重置换扩增（MDA）建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断（PGD）方法，可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法：采用16个位于CYBB......
期刊
