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目的:(1)通过荟萃分析探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG基因多态性与冠心病的相关性;(2)探讨NFKBIA(rs3138053,rs2233406,rs2233409)、NFKB1(rs28362491)基因多态性位点在新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族三个民族的分布情况以及与冠心病的关联性;(3)探讨新疆维吾尔族稳定性冠心病患者NFKB1-94ins/del ATTG基因多态性与血浆IL-6水平的相关性。方法:(1)以“NFKB1”、“基因多态性”、“CAD”及“CHD”作为关键词,在CNKI、Pub Med,EMbase,以及Cochrane Library数据库检索2015年6月30日以前公开发表的关于NFKB1-94ins/del ATTG基因多态性与冠心病相关性的文献。由两个独立的研究者进行文献检索及数据提取;(2)本研究选取了NFKBIA基因的3个标签SNP,分别是rs3138053,rs2233406,rs2233409,以及NFKB1基因的1个标签SNP,即rs28362491。本研究采用病例-对照研究,采用Taqman探针技术的方法,分别在新疆汉族、维吾尔族、以及哈萨克族人群的CAD组及与其相对应的对照组人群中进行NFKBIA、NFKB1基因分型,分析NFKBIA、NFKB1基因标签SNPs与冠心病的相关性。同时检测CAD人群与对照人群NFKBIA基因标签SNPs连锁不平衡相关性,并利用连锁不平衡相关性结果构建单倍体,分布频率具有显著差异的基因型及单体型进入Logistic回归模型,分析该遗传变异子在校正其它CAD传统危险因素后是否仍是CAD的独立危险因素;(3)在新疆维吾尔族人群中,使用ELISA方法定量检测稳定性冠心病患者与对照组健康体检者血浆IL-6水平,探讨NFKB1-rs28362491基因多态性对血浆IL-6水平的影响。结果:(1)在整体研究人群中,NFKB1基因突变等位基因D、ID基因型、以及DD基因型分别增加人群CAD患病风险1.13倍(OR=1.13,95%CI 1.06–1.19,P<0.001)、1.11倍(OR=1.11,95%CI 1.01–1.21,P=0.025)、1.26倍(OR=1.26,95%CI 1.12–1.43,P<0.001)。在亚组分析中,DD基因型增加亚洲人群冠心病患病风险1.47倍(OR=1.47,95%CI 1.21-1.78,P<0.001)。在高加索人群中,ID基因型,可加模型分别增加冠心病患病风险1.14倍(OR=1.14,95%CI 1.02-1.28,P=0.018),1.21倍(OR=1.21,95%CI 1.09-1.34,P<0.001);(2)在新疆汉族与维吾尔族人群中,NFKB1基因rs28362491的纯合突变DD基因型在CAD人群的分布频率显著高于对照人群(P<0.001),在校正其它危险因素后,纯合突变DD基因型仍是新疆汉族、维吾尔族人群CAD的独立危险因素(OR=1.505,P=0.001;OR=1.534,P=0.001)。在哈萨克族女性人群中,NFKBIA基因rs3138053-rs2233406-rs2233409构建的单体型A-C-C在对照组的分布频率显著高于CAD组(P=0.022),在校正其它危险因素后,携带A-C-C单体型仍是新疆哈萨克族女性人群CAD的保护因素;(3)NFKB1-rs28362491基因多态性与新疆维吾尔族稳定性冠心病易感性相关(OR=1.599,95%CI 1.121-2.113,P=0.001)。新疆维吾尔族稳定性冠心病患者血浆IL-6水平显著高于对照组(P<0.001),普通线性模型分析显示在校正其它影响因素后,NFKB1-rs28362491基因多态性仍与血浆IL-6水平独立相关。结论:(1)人类NFKB1-rs28362491基因多态性与亚洲人群、欧洲人群冠心病易感性相关;(2)NFKB1-rs28362491基因多态性与新疆地区汉族及维吾尔族人群冠心病易感性相关。新疆汉族、维吾尔族人群纯合突变DD基因型携带者冠心病发生风险增加。此外,rs3138053-rs2233406-rs2233409构建的单体型A-C-C是哈萨克族女性人群CAD的保护因素;(3)NFKB1-rs28362491基因多态性与血浆IL-6水平独立相关,DD基因型携带者血浆IL-6水平较高,推测NFKB1-rs28362491基因多态性可能通过调控IL-6的水平参与冠心病的发病。