高雪病相关论文
患者男,23岁.因"间断双腿酸痛17年,低热半月"于2011年3月入院.患者自5岁起间断出现双腿酸痛,2009年体检行B超检查提示脾肿大(具......
高雪病（Ｇａｕｃｈｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ）又称为葡萄糖脑苷脂病，系由于β葡萄糖苷脂酶活力显著降低，引起脂质代谢紊乱，导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量蓄积......
同胞姐弟同患葡萄糖脑苷脂病１例山东济宁市第一人民医院内科任少华病例报告女，２８岁。１４岁时在洗澡中发现左上腹有一斜条状包块、较软、无......
成年型高雪病１例报告齐齐哈尔第一机床厂职工医院张玉琴，李新，李修平，宋晓艳齐齐哈尔市第二医院杨桂荣患者，女，１９岁，因鼻衄、齿龈出血１０余年。......
高雪病是罕见的家族性隐性遗传病。作者通过２例的治疗、观察、结合复习有关文献认为：该病以儿童多发，主要临床表现是进行性肝脾肿大，尤......
目的提高对Ｉ型高雪病骨骼系统改变影像学表现的认识。方法报告１例Ｉ型高雪病的Ｘ线平片和ＭＲＩ所见，并作文献复习。结果本病的Ｘ线平片有特征性改......
据《Lancet》2000年355卷第9214期报道 高雪病(Caucher’s disease,一种先天性代谢障碍性疾病)的现代治疗中给予静脉内注射葡萄糖......
目的通过分析先天代谢疾病合并病毒性脑炎的临床表现,为及早诊断和治疗此类疾病提供佐证。方法对近年收治的2例先天代谢疾病合并病......
摘要目的研究酶替代疗法(ERT)高雪病(GD)病人MRI骨髓负荷(BMB)评分的长期演变。材料与方法回顾性分析高雪病病人40例,2003年1月—2......
高雪氏病是先天性家族性代谢障碍性疾病,临床罕见,多见于儿童和青少年.国内报道极少,又因其复杂的临床表现和累及骨骼系统多变的X......
高雪氏病是先天性家族性代谢障碍性疾病,临床罕见,现将我院经骨髓涂片证实的两例报告如下: rn1 病例摘要 rn病例1:男28岁,家族兄长......
约25％甲状腺髓样癌有ret癌基因的遗传性缺失，现知一些非髓样癌同样有基因异常。甲状腺乳头状癌（PTC）常是散发的，偶也有家族性或伴有常染......
脾脏疾病通常无特异的临床表现,又无特殊的血液生化检查方法。因之,临床较难以确定其病变,而脾脏的外科治疗效果与术前诊断密切相......
用改良的Beutler法测定白细胞中β-葡糖苷酶活性。48例正常人白细胞β-葡糖苷酶活性每小时为10.13±2.76nmol/mg酶蛋白,1例高雪病......
高雪(Gaucher)病是一种常染色体隐性遗传病变,其成年患者肺部表现很少报道。作者复习了1993～1997年间5例有呼吸困难的高雪病病例,......
翁心植教授是我国内科界博与深兼备的最负盛名的医学专家之一。他在普通内科、寄生虫病、心血管病和呼吸系统疾病诸领域均有创造......
翁心植院士是医学界公认的继张孝骞之后，在内科界博与深兼备的最负盛名的医学专家。他在普通内科、寄生虫病、心血管病和呼吸系统疾......
患者女性,30岁,入院前一个半月因婚后腹部高度膨满,月经不正常,怀疑怀孕而去当地医院就诊。除外怀孕及妇科疾病,诊断为高雪病,脾......
继发性低胆固醇血症尽管较高胆固醇血症少见,但低胆固醇血症状态并非一种少见现象,与高胆固醇血症有几乎等同的出现率。现报告59......
到过浙江宁波的人对石塘村应该不会陌生,那里因为钟灵毓秀、人才辈出而声誉鹊起.在村中,翁氏家族的“存字辈”和“心字辈”两代人......
患者.女,24岁,因停经38+5周,上腹疼痛伴见红2+小时.术前未能确诊，发现母肝脏肿大。脾脏轻度肿大。行腹腔穿刺，抽出不凝固血2mL。在气......
类脂质沉积病是一组罕见的先天性类脂代谢紊乱的家族性隐性遗传病.由于基因的突变引起某种酶的缺陷,使原来能被该酶水解的某些类脂......
本文报告10例曾误诊为肝硬化、斑替综合征、慢性肝炎、肝昏迷等病的高雪病。10例病人经骨髓穿刺、病检、尸检均发现高雪细胞浸润......
海蓝组织细胞增生症(Sea-blue histiocytosis SBH)是一种少见的家族性脂类代谢疾病。由Sawitsky首先报告,随后国内也有报道。本病......
病历摘要 赵某,男,57岁。因脾大4年于1987年3月4日入院。1983年4月健康体检时发现脾大,触诊脾在左肋下约2cm,质中偏硬,其他无阳性......
病例报告1岁,男,广东罗定县人。于半岁时出现面色苍白并进行性加重,烦躁及低热。1990年3月17日因贫血加重极度不安而入院。患儿是......
我院儿科1987年11月～1988年6月收治高雪病3例,报道如下。例1:女,5月,因反复腹泻2月余,脾大待查入院。父母健康,非近亲结婚。大姐6......
本文讨论的疾病,除少数几个以外,都是常染色体隐性遗传的,大多数不能作出产前检测及诊断。它们可分为两类:(1)淋巴和造血系统特异......
患者女,41岁.因右侧股部肿痛5年余,右侧小腿反复流脓4年余入院.患者于26年前因脾肿大而切除脾脏;11年前确诊为高雪病(Gaucher dise......
作为一名内科专家,翁心植的临床水平受到医学界的普遍赞誉.在60多年的临床实践中,他广泛涉猎了内科学的众多领域,积累了极为丰富的......
病人，男，23岁。右髋无明显诱因疼痛2月余，剧烈运动加重，休息后缓解。查体：全身皮肤、黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大；肝肋下未触及，......
患者男，腹胀10余年，发现白细胞、血小板减少5年，乏力纳差15d人院。患者自1998年始无诱因出现上腹憋胀，进食后憋胀加重．当时未重视，后上腹......
<正> 高雪病又称脑苷脂沉积症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/3的病人在婴幼儿发病,常是致命性的。本教研室3000余例尸检材料......
患者女,36岁.因乏力3a入院.患者3a前做农活时出现乏力、气促,无发热、牙龈出血.当地医院检查发现贫血、脾脏肿大,未予特殊处理.近......
