论文部分内容阅读
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C和Q232Q，其频率分别为1/24和2/24。结果显示Y204C为中国北方人常见的突变之一，而Q232Q则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态
【摘 要】
：
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C和Q232Q，其频率分别为1/24和2/24。结果显示Y204C为中国北方人常见的突变之一，而Q232Q则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
【机 构】
：
110001 沈阳，中国医科大学医学遗传学研究室,110001 沈阳，中国医科大学医学遗传学研究室,110001 沈阳，中国医科大学医学遗传学研究室,110001 沈阳，中国医科大学医学遗传学研究室,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1997年14期
其他文献
为探讨一氧化氮合成酶（nitric oxide synthase，NOS）在实验性大鼠支气管哮喘中的作用，采用3H-L-精氨酸转化实验检测鼠肺组织NOS活性［1］及还原型辅酶Ⅱ黄递酶（NADPH-d）组化染色［2］。结果表明，哮喘组的诱生型NOS（iNOS）活性增加152.39％～249.40％，而原生型NOS（cNOS）活性则降低61.81％～64.84％（P<0.05）；致敏组iNOS活性较对