【摘 要】
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目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况.结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成.通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构.结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科,解放军医学院,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
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目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况.结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成.通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构.结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序.
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江苏省是我国水禽养殖大省,近几年来逐步形成以规模化、集约化的龙头企业为主、自主合作经营的养殖全作社、散放性养殖为补充的生产现状.多年以来,对水禽生产企业困惑于雏阶段成活率较难达到理想状态,其中就有雏禽拉稀严重、脐带收缩不全等现象,影响养殖收成.临床通过相关诊断与实验室检测发现禽沙门氏菌病感染与本病的发生有较大的关联.
目的:探讨全膝关节置换术治疗膝关节外翻畸形的效果.方法:自2017年3月至2020年8月应用全膝关节置换术治疗19例(20个)膝关节外翻畸形.术前、术后1周均借助X线测量胫股角(FTA),术前、术后1周及术后12个月随访时使用KSS膝评分评估膝关节功能.结果:术前FTA平均为18.68°±7.82°,术后1周平均为5.44°±3.82°.术前KSS膝评分平均为(61.05±7.34)分,术后1周KSS膝评分平均为(71.55±4.34)分,术后1年随访KSS膝评分为(79.85±6.15)分.所有病例在术
猪流行性腹泻是养猪业较为常见的急性肠道传染性疾病,目前我国已经暴发了多起大规模的猪流行性腹泻,由于猪流行性腹泻的病原变异较快,再加上当前市面上的疫苗并未达到较佳的免疫效果,导致很多规模猪场出现了严重的经济损失.本文首先分析了猪流行性腹泻的流行病学与发病机理,其次,深入探讨了规模猪场对猪流行性腹泻开展综合防治的具体路径:①猪流行性腹泻的药物治疗;②猪流行性腹泻的疫苗防治;③猪流行性腹泻的饲养管理.
随着我国畜牧养殖场数量的不断增加和养殖规模的扩大,养殖场的安全管理问题日益突出,在现代畜牧养殖场管理当中,安全是一切事物的根本,一旦养殖场出现安全问题,损失不可估量,所以安全问题必须常抓不懈.本文分析了目前畜牧养殖场的安全管理现状及存在的问题,提出了加强畜牧养殖场安全管理的对策,以期能为畜牧养殖场的安全管理工作提供参考.
现如今,在国家发展的过程中,国民对于自身的生活质量有了更高的要求,在这种情况下,也就要求猪肉等食品的品质要提升.同时在国家提出“绿色无公害”的发展战略要求下,推动生猪养殖向着无公害的方向发展,以此满足国家和国民的发展需求.本文以无公害生猪养殖技术探讨为例,从猪场的选择和建设,生猪品种的选择以及引荐,饲养条件和疫病防疫以及饲养管理等方面入手,对生猪饲养的全过程进行研究和分析,采取相应的无公害养殖的措施,以此提高生猪养殖的质量和效率,还可以为国家环境保护工作贡献力量,有助于国家的进一步发展.希望本文的研究可以
脊髓前动脉综合征(Anterior Spinal Artery Syn-drome,ASAS)是急性缺血性脊髓梗死极为罕见的病因[1-2].大约5％～8％的急性脊髓病是由血管原因引起的,如脊髓梗死(Spinal Cord Infarction,SCI).在美国的发病率为每10万人中3.1人[3].在某些研究中,ASAS属于脊髓梗死(Spinal Cord Infarction,SCI),是SCI中最常见的病因(占87.2％)[4].1904年Preobraschenki首次描述了该神经系统疾病[5],Sp
目的:讨论脊柱微创通道镜下改良TLIF术治疗腰椎退行性疾病的疗效.方法:回顾性收集2018年6月至2020年6月收治的106例腰椎退行性疾病患者,采用改良微创TLIF术联合单侧钉棒固定,分析患者的JOA评分、手术时间、术中出血量等围手术期指标.同时,比较术前、术后12 h、术后24 h氧化应激指标、疼痛评分、功能障碍评分指标情况.结果:围手术期指标情况:手术时间为(101.38±4.45)min,术中出血量为(355.08±21.85)mL,JOA评分为(93.77±2.13)分,围手术期指标较好.氧化应
在猪养殖业中,猪传染病胃肠炎属于常见的传染疾病,主要因感染急性传染病毒引起.猪传染病胃肠炎可以感染任何日龄的生猪,且伴有呕吐、稀样粪便、脱水等症状.一般来讲,猪传染病胃肠炎的高发季节为冬春季,此时更易传播病毒,导致生猪腹泻.现阶段,我国各地区都有发生猪传染病胃肠炎,在一定程度上影响着养殖效益.对此,为了控制猪传染病胃肠炎的发生与传播,养殖人员要明确此病的主要病因与治疗方法,通过有效预防、准确诊断、及时治疗,降低猪传染病胃肠炎带来的各种危害.
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