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探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。
方法应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG)、SLC26A4(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、mtDNA 12SrRNA(m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C)和GJB3(c.538C>T)4个耳聋基因的13个位点进行突变检测，分析基因突变检出率及突变类型。
结果216例非综合征型聋患者4个常见耳聋基因的总突变率为16.20%(35/216)。GJB2基因突变率为7.87%(17/216)，其中c.235delC纯合突变5例、杂合突变5例，c.299delAT纯合突变1例、杂合突变1例，c.235delC/299delAT复合杂合突变5例；SLC26A4基因突变率为5.56%(12/216)，其中c.IVS7-2A>G纯合突变2例、杂合突变9例，c.2168A>G杂合突变1例；mtDNA 12SrRNA突变率为2.78%(6/216)，均为m.1555A>G均质突变；未检测到GJB3基因突变。41名听力正常个体未检测到耳聋基因突变。12例SLC26A4基因突变携带者中，有2例(16.67%)患者的颞骨CT显示前庭水管扩大。
结论GJB2和SLC26A4是上海地区非综合征型聋患者最常见的突变基因。